
clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【醫】 brain; encephalo; encephalon
middle period
【醫】 carunculae Morgagnii
harden; indurate; cirrhosis; sclerosis
【計】 hardening
【化】 hardening; setting
【醫】 hardening; sclero-; sclerose; sclerosis; sklero-
家族性腦中葉硬化(Familial Cerebral Lobar Sclerosis)是一種罕見的遺傳性神經系統退行性疾病,主要表現為大腦特定腦葉(如額葉、颞葉)神經元進行性退化及膠質增生,最終導緻腦組織硬化。該疾病屬于常染色體顯性遺傳模式,與基因突變(如MAPT、GRN等)導緻的tau蛋白或前顆粒蛋白異常沉積相關。
患者通常在中年出現認知功能下降、語言障礙或行為異常,病理特征包括腦葉萎縮、神經元纖維纏結及膠質瘢痕形成。診斷需結合基因檢測、神經影像學(MRI顯示局限性腦萎縮)及腦脊液生物标志物分析。
目前治療以對症支持為主,美國國立神經疾病和中風研究所(NINDS)及《柳葉刀神經病學》均指出,針對異常蛋白沉積的靶向療法尚處于臨床試驗階段。家族遺傳咨詢及産前基因篩查是預防的重要手段。
“家族性腦中葉硬化”這一術語目前并無明确的醫學定義或廣泛認可的疾病對應,可能是由以下原因導緻的表述:
可能的術語混淆
解剖結構誤解
建議進一步确認
請補充更多信息或核實術語準确性,以便進一步解答。
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