甲基丙二酸尿英文解释翻译、甲基丙二酸尿的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 methylmalonic aciduria

分词翻译：

甲基丙二酸的英语翻译：

【化】 isosuccinic acid; methylmalonic acid

尿的英语翻译：

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

专业解析

甲基丙二酸尿（Methylmalonic Aciduria，MMA）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）功能缺陷或维生素B12代谢异常引起，导致甲基丙二酸在体内异常蓄积。患者因无法正常代谢支链氨基酸、甲硫氨酸等物质，出现代谢性酸中毒、高氨血症及多系统损伤。

临床表现

典型症状包括喂养困难、呕吐、肌张力低下及发育迟缓，严重者可出现癫痫、昏迷。新生儿期发病者常伴随酮症酸中毒，长期未治疗会导致肾功能损伤、心肌病及神经系统后遗症（如智力障碍、运动障碍）。

诊断与治疗

1. 实验室检查：通过血液/尿液气相色谱-质谱检测甲基丙二酸浓度升高，基因检测可明确突变位点（如MUT、MMAA、_MMAB_等基因）。
2. 分型管理：维生素B12反应型患者需大剂量羟钴胺注射；非反应型需限制蛋白质摄入并补充特殊配方奶粉。急性期治疗以纠正酸中毒、血液透析为主。

权威参考文献

• 美国国家罕见病组织（NORD）：Methylmalonic Acidemia（https://rarediseases.org/rare-diseases/methylmalonic-acidemia/）
• 《遗传代谢病诊疗指南》（人民卫生出版社，2020版）

网络扩展解释

甲基丙二酸尿症（Methylmalonic Aciduria，MMA）是一种常染色体隐性遗传的有机酸代谢障碍疾病，主要表现为体内甲基丙二酸及其衍生物异常蓄积，导致多系统损害。以下是详细解析：

1.定义与遗传机制

甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶（MCM）缺乏或其辅酶维生素B12代谢异常，导致甲基丙二酸无法正常转化为琥珀酸，从而在血液、尿液中大量积累。该病属于常染色体隐性遗传，父母双方需各携带一个隐性致病基因，子女患病概率为25%。

2.病因与分型

• 酶缺陷类型：分为MUT0型（完全酶缺陷）和MUT1型（部分酶缺陷），其中MUT0型症状更严重。
• 维生素B12依赖型：部分患者对维生素B12治疗有效（VB12有效型），另一部分无效（VB12无效型）。

3.临床表现

• 早期症状：新生儿或婴儿期发病，表现为拒食、呕吐、嗜睡、肌张力低下、呼吸急促等。
• 急性期：可能出现代谢性酸中毒、低血糖、高氨血症，严重时可致昏迷或呼吸暂停。
• 长期影响：智力发育迟缓、肝脏肿大、贫血、血小板减少等。

4.诊断方法

• 生化检测：尿液中甲基丙二酸浓度显著升高（通常>270 μmol/L），血液中甲基丙二酸及同型半胱氨酸水平异常。
• 基因检测：确诊需通过基因分析明确酶缺陷类型。

5.治疗与管理

• 急性期处理：补液、纠正酸中毒，必要时进行血液透析。
• 长期治疗：
  • 维生素B12：对有效型患者每周肌注1 mg或每日口服10-20 mg。
  • 饮食控制：低蛋白、高热量饮食，限制甲基丙二酸前体物质的摄入。
• 预后：早期诊断和规范治疗可改善生存率，但部分患者仍可能遗留神经系统后遗症。

甲基丙二酸尿症是一种复杂且危害严重的遗传代谢病，需通过多学科协作进行早期筛查和干预。若家族中有类似病史，建议进行产前基因检测以降低风险。

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