甲基丙二酸尿英文解釋翻譯、甲基丙二酸尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【化】 methylmalonic aciduria

分詞翻譯：

甲基丙二酸的英語翻譯：

【化】 isosuccinic acid; methylmalonic acid

尿的英語翻譯：

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

專業解析

甲基丙二酸尿（Methylmalonic Aciduria，MMA）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，由甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）功能缺陷或維生素B12代謝異常引起，導緻甲基丙二酸在體内異常蓄積。患者因無法正常代謝支鍊氨基酸、甲硫氨酸等物質，出現代謝性酸中毒、高氨血症及多系統損傷。

臨床表現

典型症狀包括喂養困難、嘔吐、肌張力低下及發育遲緩，嚴重者可出現癫痫、昏迷。新生兒期發病者常伴隨酮症酸中毒，長期未治療會導緻腎功能損傷、心肌病及神經系統後遺症（如智力障礙、運動障礙）。

診斷與治療

1. 實驗室檢查：通過血液/尿液氣相色譜-質譜檢測甲基丙二酸濃度升高，基因檢測可明确突變位點（如MUT、MMAA、_MMAB_等基因）。
2. 分型管理：維生素B12反應型患者需大劑量羟钴胺注射；非反應型需限制蛋白質攝入并補充特殊配方奶粉。急性期治療以糾正酸中毒、血液透析為主。

權威參考文獻

• 美國國家罕見病組織（NORD）：Methylmalonic Acidemia（https://rarediseases.org/rare-diseases/methylmalonic-acidemia/）
• 《遺傳代謝病診療指南》（人民衛生出版社，2020版）

網絡擴展解釋

甲基丙二酸尿症（Methylmalonic Aciduria，MMA）是一種常染色體隱性遺傳的有機酸代謝障礙疾病，主要表現為體内甲基丙二酸及其衍生物異常蓄積，導緻多系統損害。以下是詳細解析：

1.定義與遺傳機制

甲基丙二酸尿症是由于甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）缺乏或其輔酶維生素B12代謝異常，導緻甲基丙二酸無法正常轉化為琥珀酸，從而在血液、尿液中大量積累。該病屬于常染色體隱性遺傳，父母雙方需各攜帶一個隱性緻病基因，子女患病概率為25%。

2.病因與分型

• 酶缺陷類型：分為MUT0型（完全酶缺陷）和MUT1型（部分酶缺陷），其中MUT0型症狀更嚴重。
• 維生素B12依賴型：部分患者對維生素B12治療有效（VB12有效型），另一部分無效（VB12無效型）。

3.臨床表現

• 早期症狀：新生兒或嬰兒期發病，表現為拒食、嘔吐、嗜睡、肌張力低下、呼吸急促等。
• 急性期：可能出現代謝性酸中毒、低血糖、高氨血症，嚴重時可緻昏迷或呼吸暫停。
• 長期影響：智力發育遲緩、肝髒腫大、貧血、血小闆減少等。

4.診斷方法

• 生化檢測：尿液中甲基丙二酸濃度顯著升高（通常>270 μmol/L），血液中甲基丙二酸及同型半胱氨酸水平異常。
• 基因檢測：确診需通過基因分析明确酶缺陷類型。

5.治療與管理

• 急性期處理：補液、糾正酸中毒，必要時進行血液透析。
• 長期治療：
  • 維生素B12：對有效型患者每周肌注1 mg或每日口服10-20 mg。
  • 飲食控制：低蛋白、高熱量飲食，限制甲基丙二酸前體物質的攝入。
• 預後：早期診斷和規範治療可改善生存率，但部分患者仍可能遺留神經系統後遺症。

甲基丙二酸尿症是一種複雜且危害嚴重的遺傳代謝病，需通過多學科協作進行早期篩查和幹預。若家族中有類似病史，建議進行産前基因檢測以降低風險。

分類

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