克－代二氏综合征英文解释翻译、克－代二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Klumpke-Dejerine syndrome

分词翻译：

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

代的英语翻译：

era; generation; take the place of
【电】 generation

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

克－代二氏综合征（Klinefelter Syndrome），又称克兰费尔特综合征，是一种由性染色体异常引起的遗传性疾病，常见于男性。该病症因1942年美国医生Harry Klinefelter与Fuller Albright首次描述而得名，中文译名中“代”可能源于早期翻译差异或地域性命名习惯。

核心医学特征

染色体异常
患者通常携带一条额外的X染色体，核型为47,XXY（正常男性为46,XY），部分病例表现为嵌合体（如46,XY/47,XXY）或更高倍体的X染色体（如48,XXXY）。
临床表现
典型症状包括睾丸发育不全、雄激素水平低下、第二性征发育迟缓（如体毛稀疏、嗓音低沉不足）。成年后可能出现不育、骨质疏松及代谢综合征风险增加。
神经认知影响
部分患者存在语言发育迟缓、学习障碍或社交能力较弱，但智力通常处于正常范围。

诊断与治疗

确诊需通过染色体核型分析。治疗以激素替代疗法（睾酮补充）为主，结合物理康复和心理支持。美国国立卫生研究院（NIH）指出，早期干预可显著改善生活质量。

流行病学数据

发病率约为1/500至1/1000男性新生儿，是常见性染色体非整倍体疾病之一。世界卫生组织（WHO）数据显示，约50%病例因症状轻微而未被诊断。

权威参考资料

美国国家医学图书馆（MedlinePlus）遗传学条目
梅奥诊所（Mayo Clinic）内分泌疾病指南
世界卫生组织（WHO）罕见病统计年报

网络扩展解释

“克－代二氏综合征”可能存在名称混淆。根据权威医学资料，正确的疾病名称应为克氏综合征（Klinefelter综合征），由美国医生Harry Klinefelter于1942年首次系统描述。以下是该疾病的详细解释：

一、定义与病因

克氏综合征是一种男性性染色体异常疾病，典型表现为性染色体组成从正常的XY变为47,XXY（即多出一条X染色体）。这种异常源于胚胎形成过程中性染色体分裂错误。少数患者可能出现嵌合型（如46,XY/47,XXY）或多条X染色体（如48,XXXY）。

二、发病率

男性新生儿：约1/500至1/1000
男性不育患者：患病率约3.1%，无精子症患者中高达10%-15%

三、核心症状

生殖系统异常
- 睾丸小而硬，雄激素分泌不足
- 无精子症或严重少精症（成年后主要就诊原因）
- 男性乳房发育（约30%患者）
体态特征
- 身高较高，四肢修长，肩窄胯宽
- 体毛稀疏，肌肉量少
其他健康问题
- 代谢异常：糖尿病、肥胖风险增加
- 骨质疏松、肌力下降
- 语言发育迟缓、学习困难（约50%患者）

四、诊断与治疗

诊断：通过染色体核型分析确认，典型表现为47,XXY。
治疗：
- 雄激素替代疗法（改善第二性征和代谢问题）
- 辅助生殖技术（如睾丸取精术+试管婴儿）

五、特殊类型

类型	染色体组成	症状严重程度
典型型	所有细胞47,XXY	中度
嵌合型	部分细胞47,XXY	较轻
多X型	如48,XXXY	重度

如需更详细数据（如具体激素水平参考值），可查看原始研究资料。