克－代二氏綜合征英文解釋翻譯、克－代二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Klumpke-Dejerine syndrome

分詞翻譯：

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

代的英語翻譯：

era; generation; take the place of
【電】 generation

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

克－代二氏綜合征（Klinefelter Syndrome），又稱克蘭費爾特綜合征，是一種由性染色體異常引起的遺傳性疾病，常見于男性。該病症因1942年美國醫生Harry Klinefelter與Fuller Albright首次描述而得名，中文譯名中“代”可能源于早期翻譯差異或地域性命名習慣。

核心醫學特征

染色體異常
患者通常攜帶一條額外的X染色體，核型為47,XXY（正常男性為46,XY），部分病例表現為嵌合體（如46,XY/47,XXY）或更高倍體的X染色體（如48,XXXY）。
臨床表現
典型症狀包括睾丸發育不全、雄激素水平低下、第二性征發育遲緩（如體毛稀疏、嗓音低沉不足）。成年後可能出現不育、骨質疏松及代謝綜合征風險增加。
神經認知影響
部分患者存在語言發育遲緩、學習障礙或社交能力較弱，但智力通常處于正常範圍。

診斷與治療

确診需通過染色體核型分析。治療以激素替代療法（睾酮補充）為主，結合物理康複和心理支持。美國國立衛生研究院（NIH）指出，早期幹預可顯著改善生活質量。

流行病學數據

發病率約為1/500至1/1000男性新生兒，是常見性染色體非整倍體疾病之一。世界衛生組織（WHO）數據顯示，約50%病例因症狀輕微而未被診斷。

權威參考資料

美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）遺傳學條目
梅奧診所（Mayo Clinic）内分泌疾病指南
世界衛生組織（WHO）罕見病統計年報

網絡擴展解釋

“克－代二氏綜合征”可能存在名稱混淆。根據權威醫學資料，正确的疾病名稱應為克氏綜合征（Klinefelter綜合征），由美國醫生Harry Klinefelter于1942年首次系統描述。以下是該疾病的詳細解釋：

一、定義與病因

克氏綜合征是一種男性性染色體異常疾病，典型表現為性染色體組成從正常的XY變為47,XXY（即多出一條X染色體）。這種異常源于胚胎形成過程中性染色體分裂錯誤。少數患者可能出現嵌合型（如46,XY/47,XXY）或多條X染色體（如48,XXXY）。

二、發病率

男性新生兒：約1/500至1/1000
男性不育患者：患病率約3.1%，無精子症患者中高達10%-15%

三、核心症狀

生殖系統異常
- 睾丸小而硬，雄激素分泌不足
- 無精子症或嚴重少精症（成年後主要就診原因）
- 男性乳房發育（約30%患者）
體态特征
- 身高較高，四肢修長，肩窄胯寬
- 體毛稀疏，肌肉量少
其他健康問題
- 代謝異常：糖尿病、肥胖風險增加
- 骨質疏松、肌力下降
- 語言發育遲緩、學習困難（約50%患者）

四、診斷與治療

診斷：通過染色體核型分析确認，典型表現為47,XXY。
治療：
- 雄激素替代療法（改善第二性征和代謝問題）
- 輔助生殖技術（如睾丸取精術+試管嬰兒）

五、特殊類型

類型	染色體組成	症狀嚴重程度
典型型	所有細胞47,XXY	中度
嵌合型	部分細胞47,XXY	較輕
多X型	如48,XXXY	重度

如需更詳細數據（如具體激素水平參考值），可查看原始研究資料。