肌营养不良英文解释翻译、肌营养不良的近义词、反义词、例句
英语翻译:
【医】 myodystrophia; myodystrophy
分词翻译:
肌的英语翻译:
flesh; muscle
【医】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-
营养不良的英语翻译:
innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy
专业解析
肌营养不良(Muscular Dystrophy,简称MD)是一组由基因缺陷导致的遗传性肌肉疾病的总称,主要特征是进行性肌肉无力和肌肉组织退化。
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核心病理机制
该病源于控制肌肉结构和功能所需的蛋白质(如抗肌萎缩蛋白dystrophin)合成的基因发生突变。这些突变导致肌肉纤维逐渐变性、坏死并被脂肪和结缔组织取代,进而引发肌肉力量和功能的持续下降。
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典型临床表现
患者通常表现出进行性加重的肌肉无力,常始于特定肌群(如近端肢体)。常见症状包括行走困难、频繁跌倒、爬楼梯费力、腓肠肌假性肥大(小腿肌肉看似粗壮但无力)、步态异常(如鸭步)。随着病情进展,可能累及呼吸肌和心肌,导致呼吸功能不全和心肌病。
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主要分型概述
根据缺陷基因、发病年龄、进展速度和累及肌肉的不同,主要分为:
- 杜氏肌营养不良 (Duchenne MD, DMD):最常见且最严重的类型,X连锁隐性遗传,主要影响男性儿童(发病率约1/3500男婴),通常在儿童期发病,迅速进展,多数患者在青少年期丧失行走能力。
- 贝克尔肌营养不良 (Becker MD, BMD):与DMD同基因缺陷但程度较轻,发病较晚(青少年或成年早期),进展较慢,预期寿命相对较长。
- 其他类型如面肩肱型、肢带型、强直型等,各有不同的遗传方式和临床特点。
权威参考资料:
网络扩展解释
肌营养不良(Muscular Dystrophy, MD)是一组以遗传性肌肉变性为特征的疾病群,主要表现为进行性加重的肌肉无力、萎缩及运动功能受损。以下是综合权威资料的详细解析:
一、定义与核心特征
肌营养不良属于遗传性非炎症性肌肉病,其核心特征是骨骼肌的慢性进行性退化。患者因基因突变导致肌肉细胞结构或功能异常,无法正常合成维持肌肉健康的蛋白质(如抗肌萎缩蛋白),最终引发肌肉纤维变性、坏死。广义上,该病可因营养代谢异常引发,但狭义特指遗传性类型。
二、病因与遗传机制
- 基因突变:主要病因是编码肌肉相关蛋白的基因缺陷,例如DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白缺失(常见于假肥大型肌营养不良)。
- 遗传方式:包括X-连锁隐性遗传(如Duchenne型)、常染色体显性或隐性遗传(如肢带型)等。
三、临床表现
- 肌肉症状:进行性肌无力、萎缩,早期表现为步态不稳、易跌倒,后期可能丧失行走能力。
- 系统损害:
- 心脏:心肌病变导致心律失常或心力衰竭;
- 呼吸:呼吸肌无力引发呼吸困难;
- 骨骼:脊柱侧弯、关节挛缩等畸形;
- 认知:部分类型伴随智力发育迟缓。
四、主要分型
根据遗传模式与症状差异,可分为:
- 假肥大型:如Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),表现为腓肠肌假性肥大;
- 面肩肱型:以面部、肩部肌肉无力为特征;
- 肢带型:影响骨盆带或肩胛带肌肉;
- 远端型:手、足部肌肉首先受累;
- 眼肌型:眼睑下垂和眼球运动障碍。
五、诊断与治疗现状
- 诊断方法:
- 基因检测:明确突变基因;
- 肌电图与肌酶检测:评估肌肉损伤程度;
- 肌肉活检:观察纤维变性坏死。
- 治疗方向:
- 对症支持:糖皮质激素延缓病情,康复训练维持关节活动;
- 基因疗法:如外显子跳跃技术(针对DMD);
- 干细胞移植:尚处研究阶段。
六、社会与生活影响
患者常因运动能力丧失导致生活质量下降,需依赖轮椅,且易并发肺部感染、压疮等。目前尚无根治手段,但早期干预可延缓病程进展。
如需更详细分类或治疗进展,可参考权威医学数据库或专科文献。
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