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肌營養不良英文解釋翻譯、肌營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯:

【醫】 myodystrophia; myodystrophy

分詞翻譯:

肌的英語翻譯:

flesh; muscle
【醫】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-

營養不良的英語翻譯:

innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

專業解析

肌營養不良(Muscular Dystrophy,簡稱MD)是一組由基因缺陷導緻的遺傳性肌肉疾病的總稱,主要特征是進行性肌肉無力和肌肉組織退化。

  1. 核心病理機制

    該病源于控制肌肉結構和功能所需的蛋白質(如抗肌萎縮蛋白dystrophin)合成的基因發生突變。這些突變導緻肌肉纖維逐漸變性、壞死并被脂肪和結締組織取代,進而引發肌肉力量和功能的持續下降。

  2. 典型臨床表現

    患者通常表現出進行性加重的肌肉無力,常始于特定肌群(如近端肢體)。常見症狀包括行走困難、頻繁跌倒、爬樓梯費力、腓腸肌假性肥大(小腿肌肉看似粗壯但無力)、步态異常(如鴨步)。隨着病情進展,可能累及呼吸肌和心肌,導緻呼吸功能不全和心肌病。

  3. 主要分型概述

    根據缺陷基因、發病年齡、進展速度和累及肌肉的不同,主要分為:

    • 杜氏肌營養不良 (Duchenne MD, DMD):最常見且最嚴重的類型,X連鎖隱性遺傳,主要影響男性兒童(發病率約1/3500男嬰),通常在兒童期發病,迅速進展,多數患者在青少年期喪失行走能力。
    • 貝克爾肌營養不良 (Becker MD, BMD):與DMD同基因缺陷但程度較輕,發病較晚(青少年或成年早期),進展較慢,預期壽命相對較長。
    • 其他類型如面肩肱型、肢帶型、強直型等,各有不同的遺傳方式和臨床特點。

權威參考資料:

網絡擴展解釋

肌營養不良(Muscular Dystrophy, MD)是一組以遺傳性肌肉變性為特征的疾病群,主要表現為進行性加重的肌肉無力、萎縮及運動功能受損。以下是綜合權威資料的詳細解析:


一、定義與核心特征

肌營養不良屬于遺傳性非炎症性肌肉病,其核心特征是骨骼肌的慢性進行性退化。患者因基因突變導緻肌肉細胞結構或功能異常,無法正常合成維持肌肉健康的蛋白質(如抗肌萎縮蛋白),最終引發肌肉纖維變性、壞死。廣義上,該病可因營養代謝異常引發,但狹義特指遺傳性類型。


二、病因與遺傳機制

  1. 基因突變:主要病因是編碼肌肉相關蛋白的基因缺陷,例如DMD基因突變導緻抗肌萎縮蛋白缺失(常見于假肥大型肌營養不良)。
  2. 遺傳方式:包括X-連鎖隱性遺傳(如Duchenne型)、常染色體顯性或隱性遺傳(如肢帶型)等。

三、臨床表現

  1. 肌肉症狀:進行性肌無力、萎縮,早期表現為步态不穩、易跌倒,後期可能喪失行走能力。
  2. 系統損害:
    • 心髒:心肌病變導緻心律失常或心力衰竭;
    • 呼吸:呼吸肌無力引發呼吸困難;
    • 骨骼:脊柱側彎、關節攣縮等畸形;
    • 認知:部分類型伴隨智力發育遲緩。

四、主要分型

根據遺傳模式與症狀差異,可分為:

  1. 假肥大型:如Duchenne型(DMD)和Becker型(BMD),表現為腓腸肌假性肥大;
  2. 面肩肱型:以面部、肩部肌肉無力為特征;
  3. 肢帶型:影響骨盆帶或肩胛帶肌肉;
  4. 遠端型:手、足部肌肉首先受累;
  5. 眼肌型:眼睑下垂和眼球運動障礙。

五、診斷與治療現狀

  1. 診斷方法:
    • 基因檢測:明确突變基因;
    • 肌電圖與肌酶檢測:評估肌肉損傷程度;
    • 肌肉活檢:觀察纖維變性壞死。
  2. 治療方向:
    • 對症支持:糖皮質激素延緩病情,康複訓練維持關節活動;
    • 基因療法:如外顯子跳躍技術(針對DMD);
    • 幹細胞移植:尚處研究階段。

六、社會與生活影響

患者常因運動能力喪失導緻生活質量下降,需依賴輪椅,且易并發肺部感染、壓瘡等。目前尚無根治手段,但早期幹預可延緩病程進展。

如需更詳細分類或治療進展,可參考權威醫學數據庫或專科文獻。

分類

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