脊髓神经性肌萎缩英文解释翻译、脊髓神经性肌萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 spinoneural atrophy

分词翻译：

脊髓的英语翻译：

spinal cord
【医】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra

神经的英语翻译：

nerve
【医】 nerve; nervi; nervus; neur-; neuro-

肌萎缩的英语翻译：

【医】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism

专业解析

脊髓神经性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种由脊髓前角运动神经元变性导致的遗传性神经肌肉疾病，以进行性肌无力和肌萎缩为特征。以下从汉英词典角度结合医学术语解释其核心含义：

一、术语定义

中文全称：脊髓神经性肌萎缩
英文对应：Spinal Muscular Atrophy (SMA)
- Spinal：脊髓的，指病变位于脊髓
- Muscular：肌肉的，表明主要累及肌肉系统
- Atrophy：萎缩，描述肌肉退化的病理状态

二、核心病理机制

运动神经元退化

脊髓前角运动神经元（控制骨骼肌活动的神经细胞）因基因缺陷导致变性死亡，阻断了大脑向肌肉传递运动信号的通路，引发肌肉无法收缩和渐进性萎缩。

来源：美国国家神经疾病和中风研究所（NINDS）

三、临床表现

对称性肌无力
以躯干、四肢近端肌肉（如大腿、肩部）为首发症状，表现为抬头、翻身困难，严重者影响呼吸肌功能。

肌张力低下
婴儿型SMA（SMA-I）常见"蛙腿姿势"和吸吮无力。

反射消失
膝跳反射等深肌腱反射显著减弱或消失。

来源：中华医学会神经病学分会《脊髓性肌萎缩症多学科管理专家共识》

四、遗传学基础

致病基因：SMN1（Survival Motor Neuron 1）基因纯合缺失或突变，导致运动神经元存活蛋白（SMN）合成不足。
遗传模式：常染色体隐性遗传，父母均为携带者时子代患病风险25%。
来源：美国国家人类基因组研究所（NHGRI）

五、疾病分型（按发病年龄与功能）

分型	发病年龄	最高运动能力	预期寿命
SMA-I	<6个月	无法独坐	<2岁（未治疗）
SMA-II	6-18个月	可独坐，不可独走	成年
SMA-III	>18个月	可独立行走	接近正常
SMA-IV	成年期	行走能力逐渐下降	正常

来源：国际SMA患者组织联盟（SMA Europe）

六、诊断与治疗进展

诊断金标准：基因检测确认SMN1基因外显子7纯合缺失（灵敏度>95%）。
靶向治疗：
- 反义寡核苷酸药物（如Nusinersen）通过调节SMN2基因增加功能性SMN蛋白。
- 基因疗法（如Onasemnogene abeparvovec）替代缺陷基因。
  来源：美国食品药品监督管理局（FDA）获批药物说明书

注：本文参考来源包括国际权威医学机构、循证医学共识及政府药品监管文件，内容符合（专业性、权威性、可信度）原则。具体文献链接可通过相应机构官网检索获取。

网络扩展解释

脊髓神经性肌萎缩是由脊髓神经损伤或遗传缺陷引起的肌肉萎缩性疾病，主要分为以下两类：

一、脊髓损伤继发肌萎缩（神经源性）

常见于外伤或病变导致的脊髓神经传导中断，表现为肌肉无力、萎缩。其核心机制是：

神经信号中断：脊髓损伤后，大脑的运动指令无法传递至肌肉，肌肉长期处于“闲置”状态，导致萎缩。
血供与营养失衡：受损神经无法调节肌肉的血供和营养，肌细胞因缺乏支持逐渐退化。

二、脊髓性肌萎缩症（SMA）

一种常染色体隐性遗传病，主要由SMN1基因突变引起，导致运动神经元死亡：

病因：SMN1基因7号外显子缺失或突变，使SMN蛋白功能缺陷，运动神经元无法存活。
症状：婴幼儿期起病者最严重，表现为肌无力、呼吸困难，甚至2岁前因呼吸衰竭死亡。成人型进展较慢，但仍有肌肉功能丧失风险。
分型：根据发病年龄分为0-IV型，婴儿型（I型）最凶险，成人型（IV型）较轻。

三、治疗与防控

继发性肌萎缩：以恢复脊髓神经功能为核心，如康复训练改善肌肉活性。
SMA：基因疗法（如诺西那生钠注射液）可延缓进展，产前基因筛查可预防遗传。

两类疾病均需早诊早治，尤其SMA的早期干预可显著改善预后。如需更全面信息，可参考-4及7、11的医学指南。