英语翻译：

【医】 hypophosphatasia; s Rathburn syndrome

分词翻译：

斯的英语翻译：

this
【化】 geepound

伯恩的英语翻译：

Bern; Berne

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

由于未搜索到与"腊斯伯恩氏综合征"直接相关的权威医学资料，无法提供符合原则（专业性、权威性、可信度）的详细解释。该术语可能是拉斯穆森脑炎（Rasmussen's encephalitis） 的罕见音译或误译，这是一种罕见的神经系统疾病，主要表现为：

1. 进行性神经功能障碍

   常见于儿童，表现为单侧肢体无力、偏瘫、语言障碍及认知衰退，由一侧大脑半球慢性炎症导致神经元损伤引起。

2. 难治性癫痫

   患者通常出现药物无法控制的局灶性癫痫发作，严重时可发展为持续性部分性癫痫（EPC）。

3. 病因与病理

   病因未明，可能与自身免疫反应相关，病理特征为T细胞浸润、神经元丢失和胶质增生，但无明确感染源证据。

4. 诊断与治疗

   诊断依赖临床特征、脑电图（显示单侧慢波/癫痫样放电）和MRI（显示单侧脑萎缩）。治疗以免疫疗法（如皮质类固醇、利妥昔单抗）和手术（半球离断术）为主，旨在控制癫痫和阻止神经功能恶化。

建议核对术语准确性：若指代上述疾病，标准译名应为拉斯穆森综合征（Rasmussen syndrome） 或拉斯穆森脑炎。推荐参考以下权威来源确认：

• 美国国家罕见病组织（NORD）：Rasmussen Encephalitis
• 美国国立神经疾病与卒中研究院（NINDS）：Rasmussen's Encephalitis Information Page
• 《中华儿科杂志》相关临床研究综述（需通过学术数据库检索）

如需进一步信息，请提供更明确的术语拼写或临床背景。

网络扩展解释

腊斯伯恩氏综合征的英文翻译为Hypophosphatasia（低磷酸酯酶症）或Rathburn syndrome。这是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因体内碱性磷酸酶活性不足导致矿物质代谢异常，影响骨骼和牙齿发育。以下是详细解释：

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1.定义与病因

• 核心机制：由基因 ALPL 突变引起，导致骨骼、牙齿等组织中的碱性磷酸酶（ALP）活性降低。
• 代谢影响：磷酸乙醇胺等物质无法正常分解，阻碍骨骼矿化，引发骨骼软化或畸形。

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2.临床表现

• 骨骼症状：婴儿期可能出现颅骨软化、肢体弯曲；儿童期易骨折、生长迟缓。
• 牙齿异常：乳牙过早脱落（通常未满2岁），牙釉质发育不全。
• 其他表现：部分患者伴随肌肉无力、呼吸系统并发症。

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3.诊断与治疗

• 诊断方法：
  • 血液检测：ALP水平显著低于正常值。
  • 基因检测：确认 ALPL 基因突变。
  • X光检查：观察骨骼矿化程度。
• 治疗方向：
  • 酶替代疗法：如Strensiq（asfotase alfa）可改善骨骼矿化。
  • 对症支持：骨科手术修复骨折，牙科护理预防牙齿脱落。

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4.命名来源

• 术语差异：“Rathburn syndrome”可能是该病的旧称或音译名，需注意不同文献中的拼写差异。目前国际通用名为Hypophosphatasia（HPP）。

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如需进一步了解具体病例或最新研究进展，建议参考医学数据库（如PubMed）或专业遗传病诊疗指南。

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