英語翻譯：

【醫】 hypophosphatasia; s Rathburn syndrome

分詞翻譯：

斯的英語翻譯：

this
【化】 geepound

伯恩的英語翻譯：

Bern; Berne

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

由于未搜索到與"臘斯伯恩氏綜合征"直接相關的權威醫學資料，無法提供符合原則（專業性、權威性、可信度）的詳細解釋。該術語可能是拉斯穆森腦炎（Rasmussen's encephalitis） 的罕見音譯或誤譯，這是一種罕見的神經系統疾病，主要表現為：

1. 進行性神經功能障礙

   常見于兒童，表現為單側肢體無力、偏癱、語言障礙及認知衰退，由一側大腦半球慢性炎症導緻神經元損傷引起。

2. 難治性癫痫

   患者通常出現藥物無法控制的局竈性癫痫發作，嚴重時可發展為持續性部分性癫痫（EPC）。

3. 病因與病理

   病因未明，可能與自身免疫反應相關，病理特征為T細胞浸潤、神經元丢失和膠質增生，但無明确感染源證據。

4. 診斷與治療

   診斷依賴臨床特征、腦電圖（顯示單側慢波/癫痫樣放電）和MRI（顯示單側腦萎縮）。治療以免疫療法（如皮質類固醇、利妥昔單抗）和手術（半球離斷術）為主，旨在控制癫痫和阻止神經功能惡化。

建議核對術語準确性：若指代上述疾病，标準譯名應為拉斯穆森綜合征（Rasmussen syndrome） 或拉斯穆森腦炎。推薦參考以下權威來源确認：

• 美國國家罕見病組織（NORD）：Rasmussen Encephalitis
• 美國國立神經疾病與卒中研究院（NINDS）：Rasmussen's Encephalitis Information Page
• 《中華兒科雜志》相關臨床研究綜述（需通過學術數據庫檢索）

如需進一步信息，請提供更明确的術語拼寫或臨床背景。

網絡擴展解釋

臘斯伯恩氏綜合征的英文翻譯為Hypophosphatasia（低磷酸酯酶症）或Rathburn syndrome。這是一種罕見的遺傳性代謝疾病，主要因體内堿性磷酸酶活性不足導緻礦物質代謝異常，影響骨骼和牙齒發育。以下是詳細解釋：

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1.定義與病因

• 核心機制：由基因 ALPL 突變引起，導緻骨骼、牙齒等組織中的堿性磷酸酶（ALP）活性降低。
• 代謝影響：磷酸乙醇胺等物質無法正常分解，阻礙骨骼礦化，引發骨骼軟化或畸形。

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2.臨床表現

• 骨骼症狀：嬰兒期可能出現顱骨軟化、肢體彎曲；兒童期易骨折、生長遲緩。
• 牙齒異常：乳牙過早脫落（通常未滿2歲），牙釉質發育不全。
• 其他表現：部分患者伴隨肌肉無力、呼吸系統并發症。

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3.診斷與治療

• 診斷方法：
  • 血液檢測：ALP水平顯著低于正常值。
  • 基因檢測：确認 ALPL 基因突變。
  • X光檢查：觀察骨骼礦化程度。
• 治療方向：
  • 酶替代療法：如Strensiq（asfotase alfa）可改善骨骼礦化。
  • 對症支持：骨科手術修複骨折，牙科護理預防牙齒脫落。

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4.命名來源

• 術語差異：“Rathburn syndrome”可能是該病的舊稱或音譯名，需注意不同文獻中的拼寫差異。目前國際通用名為Hypophosphatasia（HPP）。

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如需進一步了解具體病例或最新研究進展，建議參考醫學數據庫（如PubMed）或專業遺傳病診療指南。

分類

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