晚发性骨脆症英文解释翻译、晚发性骨脆症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 osteopsathyrosis idiopathica tarda

分词翻译：

晚的英语翻译：

evening; junior; late; lateness; night

发的英语翻译：

hair; issue; send out; deliver; utter; develop; discover
【医】 capilli; capillus; crinis; crinis capitis; hair; Mit.; pili; pilo-
pilus; thrix; trich-; tricho-

骨脆症的英语翻译：

【医】 blue-sclera syndrome; Durante's disease; fragilitas ossium
Lobstein's disease; osteogenesis imperfecta tarda; osteopsathyrosis

专业解析

晚发性骨脆症（Late-Onset Osteogenesis Imperfecta）是成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）的一种亚型，指临床症状在婴儿期之后（通常在儿童期、青春期或成年期）才显现的遗传性骨骼疾病。以下是基于医学权威来源的详细解释：

一、中文术语与英文对应

中文全称：晚发性骨脆症
英文全称：Late-Onset Osteogenesis Imperfecta
英文常用简称/代表类型：常特指成骨不全症 I 型（Osteogenesis Imperfecta Type I），这是最常见的晚发亚型。

二、核心定义与病理特征

遗传本质：由胶原蛋白合成或加工相关基因（主要是 COL1A1 或 COL1A2 基因）突变引起的常染色体显性遗传病。这些基因负责编码构成骨骼、肌腱、皮肤等结缔组织主要成分的 I 型胶原蛋白。
骨骼表现：核心特征是骨密度显著降低和骨微结构异常，导致骨骼极度脆弱，即使在轻微外伤或无外伤情况下也易发生骨折。骨折频率和严重程度因个体而异。
“晚发性”含义：区别于在子宫内或新生儿期即出现严重骨折和畸形的重型 OI（如 II 型、III 型），晚发性骨脆症患者在出生时可能无明显异常或仅有轻微表现（如蓝巩膜），首次骨折常发生在开始学走路后、儿童期甚至成年期。

三、典型临床表现

反复骨折：长骨（如股骨、胫骨、肱骨）、肋骨、锁骨等部位常见，骨折后愈合速度可能正常但易遗留畸形。
蓝巩膜：眼球白色部分（巩膜）呈现蓝色或灰色，是 I 型 OI 的典型特征。
听力损失：约 50% 的患者在成年期（20-40 岁）出现传导性或混合性听力下降，并可能进行性加重。
牙本质发育不全：部分患者可能出现牙齿半透明、易磨损、变色（琥珀色或蓝灰色）和龋齿易感性增加。
韧带松弛与关节过伸：可能导致关节不稳。
身材矮小：相较于重型 OI，晚发型患者身材矮小程度通常较轻，但仍可能低于家族预期身高。
骨骼畸形：如长骨弯曲、脊柱侧弯或后凸（驼背），可能随年龄增长或反复骨折而逐渐出现或加重。

四、诊断与管理

诊断依据：结合临床表现、家族史、X 光检查（显示骨密度低下、骨折愈合痕迹、骨畸形）及基因检测（确认致病突变）。
治疗目标：预防骨折、改善骨密度、最大化功能活动能力、管理并发症。
主要干预措施：
- 药物治疗：双膦酸盐类药物（如帕米膦酸二钠、唑来膦酸）是核心药物，可显著增加骨密度、减少骨折风险。
- 物理治疗与康复：增强肌肉力量、改善活动能力、预防跌倒。
- 骨科手术：骨折固定、畸形矫正（如髓内钉固定）。
- 听力与牙齿保健：定期听力评估与干预（助听器、手术）、专业牙科护理。
- 生活方式管理：安全环境改造、避免高风险活动、保证钙和维生素 D 摄入。

五、权威来源参考

MedlinePlus (美国国家医学图书馆)：提供成骨不全症的全面概述，包括类型、症状、遗传、诊断和治疗。
https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteogenesis-imperfecta/

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD - NIH)：详细描述成骨不全症各亚型，强调 I 型（晚发型）的特征。
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4107/osteogenesis-imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF)：国际权威患者支持与倡导组织，提供最新诊疗信息、研究进展和患者生活指南。
https://oif.org/

网络扩展解释

晚发性骨脆症是成骨不全症（OI）的一种分型，属于遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力障碍等。以下从定义、遗传机制、临床表现等方面详细解释：

一、定义与分型

晚发性骨脆症属于成骨不全症的迟发型，通常在儿童期、青春期或成年后发病，病情相对较轻。根据发病时间可分为：

儿童型：学龄期因轻微外伤反复骨折；
成人型：青春期或成年后首次出现症状，骨折频率随年龄增长降低。

二、遗传机制

主要因基因突变导致胶原蛋白（尤其是Ⅰ型胶原）合成异常，影响骨骼强度。晚发型多为常染色体显性遗传，约15%患者有家族史。

三、典型症状

骨骼表现：轻微碰撞即骨折，常见于长骨（如股骨、胫骨）；随年龄增长可能伴骨骼畸形（如脊柱侧弯）。
非骨骼表现：
- 蓝巩膜：因巩膜变薄透出脉络膜颜色；
- 听力障碍：青少年期后可能出现传导性或神经性耳聋；
- 关节松弛：韧带和肌腱强度下降。

四、诊断与治疗

诊断：结合家族史、X线（显示骨质疏松或陈旧性骨折）、基因检测确认突变。
治疗：
- 药物：双膦酸盐类药物增强骨密度；
- 康复：物理治疗预防肌肉萎缩；
- 手术：严重骨折或畸形时需内固定或矫形。

五、预后

晚发型患者大多可长期存活，成年后骨折风险降低，但需终身避免剧烈运动和外伤。

建议：若怀疑此病，需尽早就诊遗传代谢科或骨科，通过多学科管理改善生活质量。更多信息可参考医学专业平台（如、4、5来源）。