晚發性骨脆症英文解釋翻譯、晚發性骨脆症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 osteopsathyrosis idiopathica tarda

分詞翻譯：

晚的英語翻譯：

evening; junior; late; lateness; night

發的英語翻譯：

hair; issue; send out; deliver; utter; develop; discover
【醫】 capilli; capillus; crinis; crinis capitis; hair; Mit.; pili; pilo-
pilus; thrix; trich-; tricho-

骨脆症的英語翻譯：

【醫】 blue-sclera syndrome; Durante's disease; fragilitas ossium
Lobstein's disease; osteogenesis imperfecta tarda; osteopsathyrosis

專業解析

晚發性骨脆症（Late-Onset Osteogenesis Imperfecta）是成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）的一種亞型，指臨床症狀在嬰兒期之後（通常在兒童期、青春期或成年期）才顯現的遺傳性骨骼疾病。以下是基于醫學權威來源的詳細解釋：

一、中文術語與英文對應

中文全稱：晚發性骨脆症
英文全稱：Late-Onset Osteogenesis Imperfecta
英文常用簡稱/代表類型：常特指成骨不全症 I 型（Osteogenesis Imperfecta Type I），這是最常見的晚發亞型。

二、核心定義與病理特征

遺傳本質：由膠原蛋白合成或加工相關基因（主要是 COL1A1 或 COL1A2 基因）突變引起的常染色體顯性遺傳病。這些基因負責編碼構成骨骼、肌腱、皮膚等結締組織主要成分的 I 型膠原蛋白。
骨骼表現：核心特征是骨密度顯著降低和骨微結構異常，導緻骨骼極度脆弱，即使在輕微外傷或無外傷情況下也易發生骨折。骨折頻率和嚴重程度因個體而異。
“晚發性”含義：區别于在子宮内或新生兒期即出現嚴重骨折和畸形的重型 OI（如 II 型、III 型），晚發性骨脆症患者在出生時可能無明顯異常或僅有輕微表現（如藍鞏膜），首次骨折常發生在開始學走路後、兒童期甚至成年期。

三、典型臨床表現

反複骨折：長骨（如股骨、胫骨、肱骨）、肋骨、鎖骨等部位常見，骨折後愈合速度可能正常但易遺留畸形。
藍鞏膜：眼球白色部分（鞏膜）呈現藍色或灰色，是 I 型 OI 的典型特征。
聽力損失：約 50% 的患者在成年期（20-40 歲）出現傳導性或混合性聽力下降，并可能進行性加重。
牙本質發育不全：部分患者可能出現牙齒半透明、易磨損、變色（琥珀色或藍灰色）和齲齒易感性增加。
韌帶松弛與關節過伸：可能導緻關節不穩。
身材矮小：相較于重型 OI，晚發型患者身材矮小程度通常較輕，但仍可能低于家族預期身高。
骨骼畸形：如長骨彎曲、脊柱側彎或後凸（駝背），可能隨年齡增長或反複骨折而逐漸出現或加重。

四、診斷與管理

診斷依據：結合臨床表現、家族史、X 光檢查（顯示骨密度低下、骨折愈合痕迹、骨畸形）及基因檢測（确認緻病突變）。
治療目标：預防骨折、改善骨密度、最大化功能活動能力、管理并發症。
主要幹預措施：
- 藥物治療：雙膦酸鹽類藥物（如帕米膦酸二鈉、唑來膦酸）是核心藥物，可顯著增加骨密度、減少骨折風險。
- 物理治療與康複：增強肌肉力量、改善活動能力、預防跌倒。
- 骨科手術：骨折固定、畸形矯正（如髓内釘固定）。
- 聽力與牙齒保健：定期聽力評估與幹預（助聽器、手術）、專業牙科護理。
- 生活方式管理：安全環境改造、避免高風險活動、保證鈣和維生素 D 攝入。

五、權威來源參考

MedlinePlus (美國國家醫學圖書館)：提供成骨不全症的全面概述，包括類型、症狀、遺傳、診斷和治療。
https://medlineplus.gov/genetics/condition/osteogenesis-imperfecta/

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD - NIH)：詳細描述成骨不全症各亞型，強調 I 型（晚發型）的特征。
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/4107/osteogenesis-imperfecta

Osteogenesis Imperfecta Foundation (OIF)：國際權威患者支持與倡導組織，提供最新診療信息、研究進展和患者生活指南。
https://oif.org/

網絡擴展解釋

晚發性骨脆症是成骨不全症（OI）的一種分型，屬于遺傳性骨骼疾病，主要表現為骨骼脆弱易骨折、藍鞏膜、聽力障礙等。以下從定義、遺傳機制、臨床表現等方面詳細解釋：

一、定義與分型

晚發性骨脆症屬于成骨不全症的遲發型，通常在兒童期、青春期或成年後發病，病情相對較輕。根據發病時間可分為：

兒童型：學齡期因輕微外傷反複骨折；
成人型：青春期或成年後首次出現症狀，骨折頻率隨年齡增長降低。

二、遺傳機制

主要因基因突變導緻膠原蛋白（尤其是Ⅰ型膠原）合成異常，影響骨骼強度。晚發型多為常染色體顯性遺傳，約15%患者有家族史。

三、典型症狀

骨骼表現：輕微碰撞即骨折，常見于長骨（如股骨、胫骨）；隨年齡增長可能伴骨骼畸形（如脊柱側彎）。
非骨骼表現：
- 藍鞏膜：因鞏膜變薄透出脈絡膜顔色；
- 聽力障礙：青少年期後可能出現傳導性或神經性耳聾；
- 關節松弛：韌帶和肌腱強度下降。

四、診斷與治療

診斷：結合家族史、X線（顯示骨質疏松或陳舊性骨折）、基因檢測确認突變。
治療：
- 藥物：雙膦酸鹽類藥物增強骨密度；
- 康複：物理治療預防肌肉萎縮；
- 手術：嚴重骨折或畸形時需内固定或矯形。

五、預後

晚發型患者大多可長期存活，成年後骨折風險降低，但需終身避免劇烈運動和外傷。

建議：若懷疑此病，需盡早就診遺傳代謝科或骨科，通過多學科管理改善生活質量。更多信息可參考醫學專業平台（如、4、5來源）。