外胚层性软骨发育不良英文解释翻译、外胚层性软骨发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cbondrodysplasia ectodermica

分词翻译：

外胚层的英语翻译：

【医】 animal-germ layer; dermal layer; ectoblast; ectoderm; epiblast
neurodermal layer

软骨发育不良的英语翻译：

【医】 dyschondroplasia

专业解析

外胚层性软骨发育不良（Ectodermal Chondrodysplasia）是一种罕见的遗传性发育异常疾病，主要影响胚胎发育过程中外胚层和中胚层来源的组织。该疾病以皮肤附属结构异常（如毛发、汗腺发育缺陷）合并骨骼系统畸形为特征，属于外胚层发育不良（Ectodermal Dysplasia, ED）的亚型之一。

在病理机制上，该疾病与基因突变导致的信号通路异常密切相关。研究显示，WNT基因家族（如WNT10A）和骨形态发生蛋白（BMP）通路的调控缺陷可能干扰外胚层细胞分化及软骨内骨化过程（来源：美国国家医学图书馆遗传学数据库）。典型临床表现包括：

皮肤干燥伴毛发稀疏
先天性缺牙或牙齿形态异常
汗腺功能障碍导致体温调节异常
短肢型侏儒症伴长骨弯曲
胸廓发育异常合并呼吸功能受限

分子遗传学研究表明，该疾病呈X染色体隐性或常染色体显性遗传模式。国际罕见病联盟建议通过全外显子组测序进行确诊（来源：Orphanet罕见病数据库）。目前治疗以多学科协作为主，包括皮肤保湿、牙科修复及矫形外科干预。

注：因医学文献索引限制，具体基因位点信息请以最新版OMIM数据库（在线《人类孟德尔遗传》目录）为准。

网络扩展解释

外胚层性软骨发育不良（又称软骨外胚层发育不全综合征或Ellis-Van Creveld综合征）是一种罕见的先天性疾病，主要影响骨骼、外胚层组织及心脏。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.定义与病因

遗传方式：属于常染色体隐性遗传病，由染色体异常（如4号染色体基因突变）或环境因素导致长骨生长板增殖缺陷。
核心特征：同时累及中胚层（骨骼、心脏）和外胚层（皮肤、牙齿、指甲等）组织发育异常。

2.临床表现

骨骼系统：
- 短肢型侏儒：四肢长骨缩短，膝、肘以下骨骼更短，躯干长度正常。
- 多指畸形：多见于尺侧（小指侧），可伴桡骨头脱位或腕骨融合。
外胚层异常：
- 指甲与牙齿：指甲小、匙形凹陷；牙齿萌出延迟、尖形且排列不齐。
- 毛发与皮肤：秃发、皮肤干燥等。
心脏缺陷：约50%-60%患者伴先天性心脏病，如房间隔缺损、室间隔缺损等。
其他：可能合并生殖器畸形（如隐睾）、腭裂等。

3.诊断与治疗

诊断依据：出生时典型侏儒外观结合X线检查（显示胫骨近端扩张、腓骨短等特征）。
治疗：
- 对症支持：如心脏手术矫正畸形、牙齿修复等。
- 生长激素：部分患者可能有效，但总体预后较差，约1/3至1/2患儿早期死亡。

4.预后

生存率与心脏畸形严重程度相关，轻症患者可存活至成年，但需长期管理骨骼和心脏问题。

如需进一步了解具体病例或治疗方案，可参考医学数据库或遗传学专科文献。