外胚層性軟骨發育不良英文解釋翻譯、外胚層性軟骨發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cbondrodysplasia ectodermica

分詞翻譯：

外胚層的英語翻譯：

【醫】 animal-germ layer; dermal layer; ectoblast; ectoderm; epiblast
neurodermal layer

軟骨發育不良的英語翻譯：

【醫】 dyschondroplasia

專業解析

外胚層性軟骨發育不良（Ectodermal Chondrodysplasia）是一種罕見的遺傳性發育異常疾病，主要影響胚胎發育過程中外胚層和中胚層來源的組織。該疾病以皮膚附屬結構異常（如毛發、汗腺發育缺陷）合并骨骼系統畸形為特征，屬于外胚層發育不良（Ectodermal Dysplasia, ED）的亞型之一。

在病理機制上，該疾病與基因突變導緻的信號通路異常密切相關。研究顯示，WNT基因家族（如WNT10A）和骨形态發生蛋白（BMP）通路的調控缺陷可能幹擾外胚層細胞分化及軟骨内骨化過程（來源：美國國家醫學圖書館遺傳學數據庫）。典型臨床表現包括：

皮膚幹燥伴毛發稀疏
先天性缺牙或牙齒形态異常
汗腺功能障礙導緻體溫調節異常
短肢型侏儒症伴長骨彎曲
胸廓發育異常合并呼吸功能受限

分子遺傳學研究表明，該疾病呈X染色體隱性或常染色體顯性遺傳模式。國際罕見病聯盟建議通過全外顯子組測序進行确診（來源：Orphanet罕見病數據庫）。目前治療以多學科協作為主，包括皮膚保濕、牙科修複及矯形外科幹預。

注：因醫學文獻索引限制，具體基因位點信息請以最新版OMIM數據庫（線上《人類孟德爾遺傳》目錄）為準。

網絡擴展解釋

外胚層性軟骨發育不良（又稱軟骨外胚層發育不全綜合征或Ellis-Van Creveld綜合征）是一種罕見的先天性疾病，主要影響骨骼、外胚層組織及心髒。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與病因

遺傳方式：屬于常染色體隱性遺傳病，由染色體異常（如4號染色體基因突變）或環境因素導緻長骨生長闆增殖缺陷。
核心特征：同時累及中胚層（骨骼、心髒）和外胚層（皮膚、牙齒、指甲等）組織發育異常。

2.臨床表現

骨骼系統：
- 短肢型侏儒：四肢長骨縮短，膝、肘以下骨骼更短，軀幹長度正常。
- 多指畸形：多見于尺側（小指側），可伴桡骨頭脫位或腕骨融合。
外胚層異常：
- 指甲與牙齒：指甲小、匙形凹陷；牙齒萌出延遲、尖形且排列不齊。
- 毛發與皮膚：秃發、皮膚幹燥等。
心髒缺陷：約50%-60%患者伴先天性心髒病，如房間隔缺損、室間隔缺損等。
其他：可能合并生殖器畸形（如隱睾）、腭裂等。

3.診斷與治療

診斷依據：出生時典型侏儒外觀結合X線檢查（顯示胫骨近端擴張、腓骨短等特征）。
治療：
- 對症支持：如心髒手術矯正畸形、牙齒修複等。
- 生長激素：部分患者可能有效，但總體預後較差，約1/3至1/2患兒早期死亡。

4.預後

生存率與心髒畸形嚴重程度相關，輕症患者可存活至成年，但需長期管理骨骼和心髒問題。

如需進一步了解具體病例或治療方案，可參考醫學數據庫或遺傳學專科文獻。