
【医】 chromatorrhexis
chromatin
【化】 chromatin
【医】 caryotin; chromatin; karyotin
chip; smash
【化】 fragmentation
【医】 fragmentation
染色质碎裂(Chromothripsis)是细胞遗传学中的一种现象,指单个染色体在短时间内经历数十至数百次DNA双链断裂,随后通过错误修复机制形成复杂的基因组重排。该术语源自希腊语“chromo”(染色体)和“thripsis”(粉碎),2011年由科学家首次在癌症基因组中发现。
其发生机制涉及物理损伤(如电离辐射)、复制应激或微核环境中的DNA修复异常。断裂后的染色体碎片会以随机顺序重新连接,导致局部染色体区域出现交替保留与丢失的“振荡型”拷贝数变化。这种突变模式与至少25%的骨癌、30%的神经母细胞瘤相关。
从分子病理学角度看,染色质碎裂可能同时破坏多个抑癌基因并激活原癌基因,例如TP53基因缺失与MYC基因扩增常伴随出现。值得注意的是,约50%的病例中,碎裂区域包含环状染色体外DNA(ecDNA),这可能加速肿瘤进化。
权威研究证实,该现象可作为预后指标。携带染色质碎裂的急性淋巴细胞白血病患者,其五年生存率比未携带者低40%。目前通过全基因组测序或染色体微阵列分析可检测此类变异。
参考来源
染色质碎裂在不同学科背景中有两种不同的解释,需结合上下文区分:
在癌症研究领域,染色质碎裂(又称染色体碎裂或染色体破碎)指一种突变机制:
在细胞死亡过程中,核碎裂表现为:
特征 | 染色体碎裂(Chromothripsis) | 核碎裂(Karyorrhexis) |
---|---|---|
发生尺度 | 染色体级别(宏观结构变异) | 细胞核级别(微观形态改变) |
研究领域 | 癌症基因组学 | 病理学/细胞生物学 |
时间动态 | 单次灾难性事件 | 渐进性死亡过程 |
建议具体使用时需结合文献语境,这两个术语虽中文译名相似,但分别对应完全不同的生物学过程。
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