
【醫】 chromatorrhexis
chromatin
【化】 chromatin
【醫】 caryotin; chromatin; karyotin
chip; smash
【化】 fragmentation
【醫】 fragmentation
染色質碎裂(Chromothripsis)是細胞遺傳學中的一種現象,指單個染色體在短時間内經曆數十至數百次DNA雙鍊斷裂,隨後通過錯誤修複機制形成複雜的基因組重排。該術語源自希臘語“chromo”(染色體)和“thripsis”(粉碎),2011年由科學家首次在癌症基因組中發現。
其發生機制涉及物理損傷(如電離輻射)、複制應激或微核環境中的DNA修複異常。斷裂後的染色體碎片會以隨機順序重新連接,導緻局部染色體區域出現交替保留與丢失的“振蕩型”拷貝數變化。這種突變模式與至少25%的骨癌、30%的神經母細胞瘤相關。
從分子病理學角度看,染色質碎裂可能同時破壞多個抑癌基因并激活原癌基因,例如TP53基因缺失與MYC基因擴增常伴隨出現。值得注意的是,約50%的病例中,碎裂區域包含環狀染色體外DNA(ecDNA),這可能加速腫瘤進化。
權威研究證實,該現象可作為預後指标。攜帶染色質碎裂的急性淋巴細胞白血病患者,其五年生存率比未攜帶者低40%。目前通過全基因組測序或染色體微陣列分析可檢測此類變異。
參考來源
染色質碎裂在不同學科背景中有兩種不同的解釋,需結合上下文區分:
在癌症研究領域,染色質碎裂(又稱染色體碎裂或染色體破碎)指一種突變機制:
在細胞死亡過程中,核碎裂表現為:
特征 | 染色體碎裂(Chromothripsis) | 核碎裂(Karyorrhexis) |
---|---|---|
發生尺度 | 染色體級别(宏觀結構變異) | 細胞核級别(微觀形态改變) |
研究領域 | 癌症基因組學 | 病理學/細胞生物學 |
時間動态 | 單次災難性事件 | 漸進性死亡過程 |
建議具體使用時需結合文獻語境,這兩個術語雖中文譯名相似,但分别對應完全不同的生物學過程。
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