佩珀氏综合征英文解释翻译、佩珀氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Pepper syndrome

分词翻译：

佩的英语翻译：

admire; wear

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

佩珀氏综合征（Pepper syndrome）是一种罕见的先天性代谢异常疾病，属于氨基酸代谢障碍类疾病。该病症由美国儿科医生William Pepper于1960年首次描述，临床特征主要表现为新生儿期出现的严重代谢性酸中毒、高氨血症及神经系统损伤。其核心病理机制与线粒体丙酰辅酶A羧化酶（PCC）功能缺陷相关，导致丙酸及其衍生物在体内异常蓄积。

从汉英词典角度解析，该术语在医学文献中通常保留英文原名"Pepper syndrome"，中文译名遵循"人名+综合征"的命名规则。美国国立卫生研究院（NIH）将其归类于"有机酸血症"范畴，国际疾病分类代码为ICD-10-E71.1。

临床表现分为三个阶段：

急性期：出生后24-72小时出现喂养困难、呕吐、肌张力低下
进展期：代谢危象伴随呼吸急促、意识障碍
慢性期：发育迟缓和癫痫样发作

诊断依据包括血尿气相色谱-质谱联用分析（GC-MS）检测异常代谢产物，以及基因检测确认PCCA或PCCB基因突变。治疗策略以限制前体氨基酸摄入、左旋肉碱补充及紧急代谢调控为主，美国医学遗传学会（ACMG）建议采用个性化营养治疗方案。

网络扩展解释

佩珀氏综合征（Pepper syndrome/Popper syndrome）是一种与神经母细胞瘤相关的临床综合征，具体解释如下：

定义与病理特征该综合征特指右肾上腺发生神经母细胞瘤时，其转移性子瘤主要局限于肝脏的临床表现。神经母细胞瘤是儿童常见的实体恶性肿瘤，起源于未分化的交感神经节细胞。
命名来源争议
- 英文翻译存在两种形式：标注为"Pepper syndrome"，而显示为"Popper syndrome"。医学文献中更常用"Pepper syndrome"，可能因拼写差异导致不同翻译版本。
- 该命名源于1901年由美国医生William Pepper首次描述的病例。
临床表现特点主要特征包括腹部肿块、肝肿大（因转移灶）、贫血及皮肤结节。婴儿患者可能出现"蓝莓松饼样"皮肤病变（因皮下转移灶出血）。
与其他综合征的关联需与Hutchinson综合征（神经母细胞瘤骨转移）相鉴别，两者同属神经母细胞瘤转移分型，但转移部位不同。
治疗与预后由于肝脏转移多见于1岁以下患儿，此类病例对化疗敏感度较高，部分甚至可能自发消退。治疗方案通常采用手术切除联合化疗。

注：建议通过权威医学数据库（如UpToDate、PubMed）获取最新诊疗指南，因搜索结果中部分网页（如）存在信息碎片化问题。