
【医】 Pelger's nuclear anomaly
佩耳格尔氏核异常(Pelger-Huët Anomaly)是一种先天性白细胞形态异常,属于常染色体显性遗传疾病。其主要特征是中性粒细胞的细胞核分叶减少,表现为核染色质异常聚集,形成哑铃形或花生形结构,但细胞功能通常正常。该病症由荷兰血液学家Pelger和Huët于1928年首次描述,临床可分为完全型和不完全型。
从病理学角度,患者的中性粒细胞核分叶能力受限,成熟中性粒细胞中超过60%表现为双叶核或单叶核(正常为3-4叶)。分子机制与_LBR_基因突变相关,该基因编码核膜层粘连蛋白B受体,影响染色质结构和核分叶过程。
诊断主要依据外周血涂片镜检,通过瑞氏-吉姆萨染色可观察到特征性核形态。值得注意的是,需与获得性佩耳格尔样异常(pseudo-Pelger)鉴别,后者可能继发于骨髓增生异常综合征、药物反应或感染等病理状态。
权威医学文献如《威廉姆斯血液学》(Williams Hematology)第10版及《默克诊疗手册》均指出,该病症多为良性变异,通常无需特殊治疗,但建议进行遗传咨询。部分研究显示纯合突变可能伴发骨骼发育异常等并发症。
佩耳格尔氏核异常(Pelger-Hüet anomaly)是一种粒细胞核形态异常的疾病,主要分为遗传性和获得性两种类型。以下是详细解释:
如需进一步了解实验室诊断标准或具体病例,可参考来源(卫生部临床检验中心)及(广西临床检验中心)的完整报告。
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