
【醫】 Pelger's nuclear anomaly
佩耳格爾氏核異常(Pelger-Huët Anomaly)是一種先天性白細胞形态異常,屬于常染色體顯性遺傳疾病。其主要特征是中性粒細胞的細胞核分葉減少,表現為核染色質異常聚集,形成啞鈴形或花生形結構,但細胞功能通常正常。該病症由荷蘭血液學家Pelger和Huët于1928年首次描述,臨床可分為完全型和不完全型。
從病理學角度,患者的中性粒細胞核分葉能力受限,成熟中性粒細胞中超過60%表現為雙葉核或單葉核(正常為3-4葉)。分子機制與_LBR_基因突變相關,該基因編碼核膜層粘連蛋白B受體,影響染色質結構和核分葉過程。
診斷主要依據外周血塗片鏡檢,通過瑞氏-吉姆薩染色可觀察到特征性核形态。值得注意的是,需與獲得性佩耳格爾樣異常(pseudo-Pelger)鑒别,後者可能繼發于骨髓增生異常綜合征、藥物反應或感染等病理狀态。
權威醫學文獻如《威廉姆斯血液學》(Williams Hematology)第10版及《默克診療手冊》均指出,該病症多為良性變異,通常無需特殊治療,但建議進行遺傳咨詢。部分研究顯示純合突變可能伴發骨骼發育異常等并發症。
佩耳格爾氏核異常(Pelger-Hüet anomaly)是一種粒細胞核形态異常的疾病,主要分為遺傳性和獲得性兩種類型。以下是詳細解釋:
如需進一步了解實驗室診斷标準或具體病例,可參考來源(衛生部臨床檢驗中心)及(廣西臨床檢驗中心)的完整報告。
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