酶缺乏英文解釋翻譯、酶缺乏的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【化】 azymia
【醫】 azymia

分詞翻譯：

酶的英語翻譯：

enzyme
【化】 enzyme; zyme
【醫】 ascus ase; biocatalyst; enzyme; ferment; zymase; zyme; zymin; zymo-

缺乏的英語翻譯：

lack; be devoid of; be scant of; need; short of; want
【醫】 deficiency; deprivation; leipo-; lipo-; poverty
【經】 absence; run low; scarcity; underage

專業解析

酶缺乏（Enzyme Deficiency）的漢英詞典釋義與醫學解析

一、術語定義

酶缺乏（Enzyme Deficiency）指機體因遺傳或後天因素導緻特定酶活性降低或完全缺失的病理狀态。在生物化學中，酶是催化生化反應的蛋白質，其缺乏可引發代謝途徑異常，進而導緻疾病。

二、臨床意義與病因

遺傳性酶缺乏
多數由基因突變引起，屬常染色體隱性遺傳。例如：
- 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶缺乏，導緻苯丙氨酸堆積，引發智力障礙（來源：美國國家醫學圖書館《遺傳學手冊》）。
- 戈謝病：葡糖腦苷脂酶缺乏，造成脂質在肝脾蓄積（來源：美國國家罕見病組織）。
獲得性酶缺乏
由營養不良（如維生素缺乏緻輔酶合成不足）、毒素或藥物抑制酶活性等引起。例如酒精性肝病中的乙醛脫氫酶功能受損。

三、診斷與治療

診斷方法：酶活性檢測（如白細胞或皮膚成纖維細胞分析）、基因測序、代謝物篩查（血/尿）。
治療策略：
- 酶替代療法（如戈謝病使用伊米苷酶）；
- 飲食調控（PKU患者低苯丙氨酸飲食）；
- 底物減少療法或分子伴侶療法。

四、術語應用示例

漢英對照：
中文：乳酸脫氫酶缺乏可導緻運動後肌肉疼痛。

英文：Lactate dehydrogenase deficiency may cause muscle pain after exercise.

權威參考來源：

National Library of Medicine. Phenylketonuria. Genetics Home Reference.

National Organization for Rare Disorders. Gaucher Disease.

World Health Organization. Hepatotoxicity of Environmental Agents.

American College of Medical Genetics. Diagnostic Standards for Metabolic Disorders.

（注：因具體酶缺乏類型需對應專業數據庫鍊接，此處僅标注來源機構名稱。實際引用時可補充OMIM數據庫編號或PubMed文獻鍊接以增強權威性。）

網絡擴展解釋

酶缺乏是指體内某種或多種酶的活性不足或缺失，導緻代謝過程受阻，可能引發多種疾病。以下是詳細解釋：

一、定義與原因

酶缺乏主要分為遺傳性和獲得性兩類：

遺傳性酶缺乏：由基因突變導緻酶合成異常，如苯丙酮尿症（缺乏苯丙氨酸羟化酶）、白化病（酪氨酸酶缺乏）。
獲得性酶缺乏：
- 營養不良：長期缺乏維生素或微量元素（如維生素B6、鋅）影響酶活性。
- 藥物或酒精：某些藥物抑制酶功能，酒精中毒損傷肝髒酶系統。
- 疾病或衰老：如肝病、胰腺疾病或年齡增長導緻酶分泌減少。

二、常見疾病

酶缺乏可引發多系統疾病：

代謝性疾病：
- 苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）導緻智力障礙；
- 半乳糖激酶缺乏引發乳糖不耐受（腹脹、腹瀉）。
血液疾病：
- 丙酮酸激酶缺乏症導緻溶血性貧血。
皮膚與神經系統疾病：
- 白化病（酪氨酸酶缺乏）表現為皮膚、毛發色素缺失；
- 肝豆狀核變性（銅代謝酶缺乏）引發神經功能異常。

三、症狀表現

酶缺乏的全身性症狀包括：

消化系統：腹脹、腹瀉、脂肪瀉（如脂肪酶缺乏）；
皮膚與代謝：皮膚暗沉、色斑、高脂血症；
神經系統：失眠、記憶力下降、反應遲鈍；
其他：貧血、乏力、免疫力下降。

四、治療與預防

針對性治療：
- 遺傳性疾病通過基因療法或特殊飲食（如苯丙酮尿症低苯丙氨酸飲食）；
- 獲得性缺乏需補充酶制劑（如乳糖酶）或調整藥物。
預防措施：
- 均衡飲食，多攝入富含酶的生食（如水果、蔬菜）；
- 避免酗酒和濫用藥物，定期體檢監測酶活性。

如需更具體的疾病信息或治療方案，可參考來源網頁（如、、等）。