酶缺乏英文解释翻译、酶缺乏的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【化】 azymia
【医】 azymia

分词翻译：

酶的英语翻译：

enzyme
【化】 enzyme; zyme
【医】 ascus ase; biocatalyst; enzyme; ferment; zymase; zyme; zymin; zymo-

缺乏的英语翻译：

lack; be devoid of; be scant of; need; short of; want
【医】 deficiency; deprivation; leipo-; lipo-; poverty
【经】 absence; run low; scarcity; underage

专业解析

酶缺乏（Enzyme Deficiency）的汉英词典释义与医学解析

一、术语定义

酶缺乏（Enzyme Deficiency）指机体因遗传或后天因素导致特定酶活性降低或完全缺失的病理状态。在生物化学中，酶是催化生化反应的蛋白质，其缺乏可引发代谢途径异常，进而导致疾病。

二、临床意义与病因

遗传性酶缺乏
多数由基因突变引起，属常染色体隐性遗传。例如：
- 苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸堆积，引发智力障碍（来源：美国国家医学图书馆《遗传学手册》）。
- 戈谢病：葡糖脑苷脂酶缺乏，造成脂质在肝脾蓄积（来源：美国国家罕见病组织）。
获得性酶缺乏
由营养不良（如维生素缺乏致辅酶合成不足）、毒素或药物抑制酶活性等引起。例如酒精性肝病中的乙醛脱氢酶功能受损。

三、诊断与治疗

诊断方法：酶活性检测（如白细胞或皮肤成纤维细胞分析）、基因测序、代谢物筛查（血/尿）。
治疗策略：
- 酶替代疗法（如戈谢病使用伊米苷酶）；
- 饮食调控（PKU患者低苯丙氨酸饮食）；
- 底物减少疗法或分子伴侣疗法。

四、术语应用示例

汉英对照：
中文：乳酸脱氢酶缺乏可导致运动后肌肉疼痛。

英文：Lactate dehydrogenase deficiency may cause muscle pain after exercise.

权威参考来源：

National Library of Medicine. Phenylketonuria. Genetics Home Reference.

National Organization for Rare Disorders. Gaucher Disease.

World Health Organization. Hepatotoxicity of Environmental Agents.

American College of Medical Genetics. Diagnostic Standards for Metabolic Disorders.

（注：因具体酶缺乏类型需对应专业数据库链接，此处仅标注来源机构名称。实际引用时可补充OMIM数据库编号或PubMed文献链接以增强权威性。）

网络扩展解释

酶缺乏是指体内某种或多种酶的活性不足或缺失，导致代谢过程受阻，可能引发多种疾病。以下是详细解释：

一、定义与原因

酶缺乏主要分为遗传性和获得性两类：

遗传性酶缺乏：由基因突变导致酶合成异常，如苯丙酮尿症（缺乏苯丙氨酸羟化酶）、白化病（酪氨酸酶缺乏）。
获得性酶缺乏：
- 营养不良：长期缺乏维生素或微量元素（如维生素B6、锌）影响酶活性。
- 药物或酒精：某些药物抑制酶功能，酒精中毒损伤肝脏酶系统。
- 疾病或衰老：如肝病、胰腺疾病或年龄增长导致酶分泌减少。

二、常见疾病

酶缺乏可引发多系统疾病：

代谢性疾病：
- 苯丙酮尿症（苯丙氨酸羟化酶缺乏）导致智力障碍；
- 半乳糖激酶缺乏引发乳糖不耐受（腹胀、腹泻）。
血液疾病：
- 丙酮酸激酶缺乏症导致溶血性贫血。
皮肤与神经系统疾病：
- 白化病（酪氨酸酶缺乏）表现为皮肤、毛发色素缺失；
- 肝豆状核变性（铜代谢酶缺乏）引发神经功能异常。

三、症状表现

酶缺乏的全身性症状包括：

消化系统：腹胀、腹泻、脂肪泻（如脂肪酶缺乏）；
皮肤与代谢：皮肤暗沉、色斑、高脂血症；
神经系统：失眠、记忆力下降、反应迟钝；
其他：贫血、乏力、免疫力下降。

四、治疗与预防

针对性治疗：
- 遗传性疾病通过基因疗法或特殊饮食（如苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食）；
- 获得性缺乏需补充酶制剂（如乳糖酶）或调整药物。
预防措施：
- 均衡饮食，多摄入富含酶的生食（如水果、蔬菜）；
- 避免酗酒和滥用药物，定期体检监测酶活性。

如需更具体的疾病信息或治疗方案，可参考来源网页（如、、等）。