馬方氏綜合征英文解釋翻譯、馬方氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Marfan's syndrome

分詞翻譯：

馬的英語翻譯：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-

方的英語翻譯：

direction; power; side; square

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

馬方氏綜合征（Marfan syndrome）是一種遺傳性結締組織疾病，主要因FBN1基因突變導緻原纖維蛋白-1合成異常，進而影響骨骼、心血管系統和眼部結構。該病症由法國兒科醫生安托萬·馬凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，其臨床特征具有高度異質性。

臨床表現

典型症狀包括：

骨骼系統：四肢細長（蜘蛛指/趾）、胸廓畸形（漏鬥胸或雞胸）、脊柱側彎及關節過度活動；
心血管系統：主動脈根部擴張、主動脈夾層和二尖瓣脫垂，嚴重時可引發緻命性心血管事件；
眼部異常：晶狀體脫位、高度近視和視網膜剝離風險增高。

診斷标準

依據2010年修訂的Ghent标準，需結合主要症狀（如主動脈根部擴張、晶狀體脫位）及基因檢測結果。約75%患者存在FBN1基因緻病性變異。

治療與管理

美國心髒協會（AHA）推薦β受體阻滞劑或血管緊張素受體拮抗劑延緩主動脈擴張，手術幹預適用于主動脈直徑≥5cm或存在夾層高危因素者。定期通過超聲心動圖和眼科檢查監測病程進展。

流行病學數據

全球患病率約為1/5000，無顯著種族或性别差異。世界衛生組織（WHO）将其列為罕見病範疇，但早期診斷可顯著改善患者預後。

網絡擴展解釋

馬方氏綜合征（Marfan Syndrome），又稱馬凡綜合征，是一種遺傳性結締組織疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。以下是其核心特征的詳細解釋：

一、病因與遺傳機制

基因突變：主要由FBN1基因突變引起，該基因編碼的原纖維蛋白-1是結締組織的重要成分。
遺傳方式：父母中一方患病，子女有50%概率遺傳；少數為自發突變（無家族史）。

二、主要臨床表現

骨骼系統異常
- 典型特征包括身材高大細長、四肢及手指/腳趾異常延長（“蜘蛛指”）、胸廓畸形（如雞胸、漏鬥胸）。
- 可能伴隨脊柱側彎、關節松弛等。
心血管系統病變
- 主動脈擴張或夾層：最危險的并發症，易引發猝死。
- 二尖瓣脫垂、心髒瓣膜反流等也較常見。
眼部問題
- 晶狀體脫位、高度近視、視網膜剝離風險增加。

三、診斷與治療

診斷：結合臨床表現、家族史及基因檢測，需通過超聲心動圖、眼科檢查等輔助确認。
治療：
- 藥物：β受體阻滞劑等延緩主動脈擴張。
- 手術：主動脈置換術、心髒瓣膜修複等。
- 需終身隨訪，避免劇烈運動。

四、預後與社會關注

壽命影響：未經治療者約1/3在32歲前死亡，平均壽命約40歲。
“天才病”争議：因部分曆史名人（如帕格尼尼、林肯）疑似患病，該病被賦予此别稱，但實際與智力無直接關聯。

資料來源

綜合自搜狗百科、彩牛養生、妙手醫生等權威醫學資料。