马方氏综合征英文解释翻译、马方氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Marfan's syndrome

分词翻译：

马的英语翻译：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-

方的英语翻译：

direction; power; side; square

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

马方氏综合征（Marfan syndrome）是一种遗传性结缔组织疾病，主要因FBN1基因突变导致原纤维蛋白-1合成异常，进而影响骨骼、心血管系统和眼部结构。该病症由法国儿科医生安托万·马凡（Antoine Marfan）于1896年首次描述，其临床特征具有高度异质性。

临床表现

典型症状包括：

骨骼系统：四肢细长（蜘蛛指/趾）、胸廓畸形（漏斗胸或鸡胸）、脊柱侧弯及关节过度活动；
心血管系统：主动脉根部扩张、主动脉夹层和二尖瓣脱垂，严重时可引发致命性心血管事件；
眼部异常：晶状体脱位、高度近视和视网膜剥离风险增高。

诊断标准

依据2010年修订的Ghent标准，需结合主要症状（如主动脉根部扩张、晶状体脱位）及基因检测结果。约75%患者存在FBN1基因致病性变异。

治疗与管理

美国心脏协会（AHA）推荐β受体阻滞剂或血管紧张素受体拮抗剂延缓主动脉扩张，手术干预适用于主动脉直径≥5cm或存在夹层高危因素者。定期通过超声心动图和眼科检查监测病程进展。

流行病学数据

全球患病率约为1/5000，无显著种族或性别差异。世界卫生组织（WHO）将其列为罕见病范畴，但早期诊断可显著改善患者预后。

网络扩展解释

马方氏综合征（Marfan Syndrome），又称马凡综合征，是一种遗传性结缔组织疾病，属于常染色体显性遗传病。以下是其核心特征的详细解释：

一、病因与遗传机制

基因突变：主要由FBN1基因突变引起，该基因编码的原纤维蛋白-1是结缔组织的重要成分。
遗传方式：父母中一方患病，子女有50%概率遗传；少数为自发突变（无家族史）。

二、主要临床表现

骨骼系统异常
- 典型特征包括身材高大细长、四肢及手指/脚趾异常延长（“蜘蛛指”）、胸廓畸形（如鸡胸、漏斗胸）。
- 可能伴随脊柱侧弯、关节松弛等。
心血管系统病变
- 主动脉扩张或夹层：最危险的并发症，易引发猝死。
- 二尖瓣脱垂、心脏瓣膜反流等也较常见。
眼部问题
- 晶状体脱位、高度近视、视网膜剥离风险增加。

三、诊断与治疗

诊断：结合临床表现、家族史及基因检测，需通过超声心动图、眼科检查等辅助确认。
治疗：
- 药物：β受体阻滞剂等延缓主动脉扩张。
- 手术：主动脉置换术、心脏瓣膜修复等。
- 需终身随访，避免剧烈运动。

四、预后与社会关注

寿命影响：未经治疗者约1/3在32岁前死亡，平均寿命约40岁。
“天才病”争议：因部分历史名人（如帕格尼尼、林肯）疑似患病，该病被赋予此别称，但实际与智力无直接关联。

资料来源

综合自搜狗百科、彩牛养生、妙手医生等权威医学资料。