林島氏綜合征英文解釋翻譯、林島氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 angioreticuloma cerebelli

分詞翻譯：

林的英語翻譯：

circles; forest; woods

島的英語翻譯：

island
【醫】 insula; island; islet

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

林島氏綜合征（Lindau syndrome），醫學專業術語中更常稱為馮·希佩爾-林道綜合征（von Hippel-Lindau syndrome，簡稱VHL綜合征），是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。該疾病由VHL腫瘤抑制基因突變引起，可導緻多器官良性或惡性腫瘤的形成。

核心臨床特征包括：

中樞神經系統血管母細胞瘤：約60%-80%患者出現小腦、脊髓或視網膜的血管母細胞瘤，是VHL綜合征的标志性病變。
腎透明細胞癌：發生率達70%，是成人患者主要死因。
嗜鉻細胞瘤：約10%-20%患者腎上腺髓質受累。
胰腺囊腫/神經内分泌腫瘤：發生率為35%-70%。

診斷依據《美國國立衛生研究院（NIH）診斷标準》，需結合基因檢測（VHL基因測序）和典型臨床表現。影像學檢查推薦MRI作為中樞神經系統病變的首選檢測手段，腹部超聲/CT用于内髒器官篩查。

目前治療采用多學科聯合方案：

小于3厘米的腎腫瘤建議保留腎單位手術
視網膜血管母細胞瘤首選激光光凝治療
基因靶向治療藥物如貝伐珠單抗已進入臨床試驗階段

根據國際VHL聯盟數據，規範隨訪可使患者平均壽命延長至50-60歲。建議高風險人群每12個月進行系統篩查，包括眼底檢查、腹部超聲和中樞神經影像學評估。

（參考資料：美國國家癌症研究所、Mayo Clinic、Orphanet數據庫）

網絡擴展解釋

林島氏綜合征（Von Hippel-Lindau綜合征，簡稱VHL綜合征）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，由。以下是詳細解釋：

1.定義與遺傳機制

基因病因：由位于3號染色體（3p25-p26）的突變引起，該基因編碼的VHL蛋白參與調控缺氧誘導因子（HIF）的降解。突變導緻HIF累積，促進血管生成相關因子（如VEGF）過度表達，從而引發多器官腫瘤。
遺傳特點：子女有50%概率遺傳緻病基因，無明顯性别差異，發病率約為1/3.6萬至1/8.5萬。

2.臨床表現

核心病變：以血管母細胞瘤為主，常見于視網膜、腦幹、小腦和脊髓。
其他器官受累：
- 腎髒：腎囊腫、腎細胞癌（最常見遺傳性腎癌類型）；
- 胰腺：囊腫或神經内分泌腫瘤；
- 腎上腺：嗜鉻細胞瘤；
- 附睾：囊腺瘤。

3.典型症狀

神經系統：頭痛、行走不穩、吞咽困難；
眼部：視力下降、眼底出血；
全身症狀：頭暈、惡心嘔吐、四肢厥冷。

4.診斷與治療

診斷：基因檢測确認，結合影像學檢查（如MRI、CT）篩查腫瘤。
治療：
- 手術切除腫瘤（如視網膜激光治療、腎癌手術）；
- 靶向藥物抑制血管生成（如抗VEGF藥物）；
- 定期監測以早期發現新發病變。

5.預後與預防

預後取決于腫瘤部位和進展速度，腎癌和中樞神經系統腫瘤是主要死因；
建議患者及家族成員接受遺傳咨詢和定期篩查。

如需更完整的臨床指南或研究數據，可參考權威醫學數據庫或遺傳學專著。