
【醫】 myodysplasia
flesh; muscle
【醫】 caro; muscle; musculi; musculus; my-; myo-; myon; sarco-
【醫】 alloplasia; developmental anomaly; dysplasia; htteroplasia; paraplasia
肌發育異常(Muscular Dysplasia)是指肌肉組織在胚胎期或後天發育過程中因遺傳因素、代謝障礙或外界幹擾導緻的形态結構或功能異常。該術語在《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》中被定義為"肌肉纖維形成異常,常伴隨肌張力減退或運動功能障礙"。美國國家醫學圖書館(National Library of Medicine)的醫學主題詞表(MeSH)将其歸類為肌肉疾病亞型,病理特征包括肌纖維排列紊亂、肌節結構異常及線粒體功能障礙等。
該病症在臨床上主要表現為運動發育遲緩、肌無力或病理性肌強直,據《中華實用兒科臨床雜志》統計,先天性肌發育異常約占新生兒神經肌肉疾病的12%-15%。診斷需結合肌電圖、肌肉活檢和基因檢測,其中MYOD1、ACTA1等基因突變被證實與發病相關。國際神經肌肉疾病協會建議将肌發育異常細分為先天性肌病、代謝性肌病和炎症性肌病三大亞型。
肌發育異常是一類涉及肌肉組織或血管結構發育缺陷的疾病,可分為肌肉發育異常和纖維肌發育異常兩種主要類型,具體解釋如下:
肌肉發育異常
纖維肌發育異常
非炎症性血管疾病,多見于女性(占成年患者90%),常累及腎動脈和頸内動脈,導緻狹窄、血管瘤或動脈夾層。
目前無特效療法,以對症支持為主:
提示:若出現疑似症狀,需及時就醫并參考專業醫學資料(如知網百科、家庭醫生線上等)。
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