家族性甲狀旁腺機能減退英文解釋翻譯、家族性甲狀旁腺機能減退的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 familial hypoparathyroidism

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

甲狀旁腺機能減退的英語翻譯：

【醫】 hypoparathyreosis; hypoparathyroidism; parathyroid insufficiency

專業解析

家族性甲狀旁腺機能減退（Familial Hypoparathyroidism）是一種罕見的遺傳性疾病，其特征為甲狀旁腺激素（PTH）分泌不足或完全缺失，導緻鈣磷代謝紊亂。以下是詳細解釋：

一、核心病理機制

患者因基因突變（如GCM2、CASR、PTH基因等）導緻甲狀旁腺發育缺陷或功能障礙。甲狀旁腺激素分泌減少，引發低鈣血症（血清鈣濃度降低）和高磷血症（血清磷濃度升高），進而影響神經肌肉興奮性與骨骼代謝。

二、典型臨床表現

急性症狀：手足搐搦（肌肉痙攣）、喉痙攣、癫痫發作，由低鈣血症誘發。
慢性并發症：基底節鈣化（可能導緻運動障礙）、白内障、牙釉質發育不全及認知功能異常。
遺傳模式差異：包括常染色體顯性（如CASR基因激活突變）、常染色體隱性（如GCMB基因突變）及X連鎖遺傳類型。

三、診斷與治療原則

診斷需結合生化檢測（低血鈣、高血磷、低PTH水平）及基因檢測确認緻病突變。治療以補充鈣劑與活性維生素D（骨化三醇）為主，目标為維持血鈣在症狀阈值以上，同時監測尿鈣以避免腎鈣化。

英文術語對照

家族性甲狀旁腺機能減退：Familial Hypoparathyroidism
低鈣血症：Hypocalcemia
高磷血症：Hyperphosphatemia
手足搐搦：Carpopedal Spasm

權威參考文獻來源

默克手冊（Merck Manual） - 内分泌疾病章節
美國國家生物技術信息中心（NCBI） - 遺傳病數據庫（GeneReviews）
UpToDate臨床顧問 - 甲狀旁腺機能減退專題

（注：因平台限制未提供直接鍊接，上述來源可通過學術搜索引擎訪問權威頁面。）

網絡擴展解釋

家族性甲狀旁腺機能減退是一種由遺傳因素導緻的甲狀旁腺激素分泌不足或功能異常的疾病，屬于特發性甲狀旁腺功能減退症的一種類型。以下從多個角度綜合解釋：

1.定義與核心機制

家族性甲狀旁腺機能減退主要表現為甲狀旁腺激素（PTH）分泌減少或靶器官對PTH反應低下，導緻鈣磷代謝紊亂，典型特征為低鈣血症和高磷血症。其遺傳背景可能涉及基因突變或家族性自身免疫異常，導緻甲狀旁腺發育不全或激素合成障礙。

2.病因與遺傳模式

基因突變：如GCM2、PTH等基因突變可能影響甲狀旁腺的發育或激素分泌。
自身免疫因素：部分家族病例與自身免疫多腺體綜合征相關，可能合并其他内分泌腺體功能異常。
遺傳模式：多為常染色體隱性或顯性遺傳，家族中多人患病概率較高。

3.臨床表現

急性症狀：手足抽搐、喉痙攣（可能緻命）、癫痫樣發作。
慢性症狀：皮膚幹燥、白内障、基底神經節鈣化（導緻運動障礙）。
兒童期表現：發育遲緩、牙齒釉質缺損等。

4.診斷依據

實驗室檢查：血清鈣降低（＜2.1mmol/L）、血磷升高，同時PTH水平低于正常或處于不適當低值。
基因檢測：明确GCM2等緻病基因突變可确診家族性類型。

5.治療與管理

急性期：靜脈補鈣（如葡萄糖酸鈣），緩解抽搐風險。
長期治療：口服鈣劑（如碳酸鈣）聯合活性維生素D（如骨化三醇），目标維持血鈣在正常低限。
監測與隨訪：定期檢測血鈣、尿鈣及腎功能，避免高鈣尿症導緻腎結石。

補充說明

家族性病例需與其他類型鑒别，如手術後繼發性甲旁減（有頸部手術史）或假性甲旁減（PTH抵抗）。若合并先天性心髒異常或免疫缺陷，需考慮染色體22q11.2缺失綜合征等可能性。

如需更詳細的遺傳咨詢或診療方案，建議通過内分泌專科進行基因檢測和家族篩查。