家族性甲状旁腺机能减退英文解释翻译、家族性甲状旁腺机能减退的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 familial hypoparathyroidism

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

甲状旁腺机能减退的英语翻译：

【医】 hypoparathyreosis; hypoparathyroidism; parathyroid insufficiency

专业解析

家族性甲状旁腺机能减退（Familial Hypoparathyroidism）是一种罕见的遗传性疾病，其特征为甲状旁腺激素（PTH）分泌不足或完全缺失，导致钙磷代谢紊乱。以下是详细解释：

一、核心病理机制

患者因基因突变（如GCM2、CASR、PTH基因等）导致甲状旁腺发育缺陷或功能障碍。甲状旁腺激素分泌减少，引发低钙血症（血清钙浓度降低）和高磷血症（血清磷浓度升高），进而影响神经肌肉兴奋性与骨骼代谢。

二、典型临床表现

急性症状：手足搐搦（肌肉痉挛）、喉痉挛、癫痫发作，由低钙血症诱发。
慢性并发症：基底节钙化（可能导致运动障碍）、白内障、牙釉质发育不全及认知功能异常。
遗传模式差异：包括常染色体显性（如CASR基因激活突变）、常染色体隐性（如GCMB基因突变）及X连锁遗传类型。

三、诊断与治疗原则

诊断需结合生化检测（低血钙、高血磷、低PTH水平）及基因检测确认致病突变。治疗以补充钙剂与活性维生素D（骨化三醇）为主，目标为维持血钙在症状阈值以上，同时监测尿钙以避免肾钙化。

英文术语对照

家族性甲状旁腺机能减退：Familial Hypoparathyroidism
低钙血症：Hypocalcemia
高磷血症：Hyperphosphatemia
手足搐搦：Carpopedal Spasm

权威参考文献来源

默克手册（Merck Manual） - 内分泌疾病章节
美国国家生物技术信息中心（NCBI） - 遗传病数据库（GeneReviews）
UpToDate临床顾问 - 甲状旁腺机能减退专题

（注：因平台限制未提供直接链接，上述来源可通过学术搜索引擎访问权威页面。）

网络扩展解释

家族性甲状旁腺机能减退是一种由遗传因素导致的甲状旁腺激素分泌不足或功能异常的疾病，属于特发性甲状旁腺功能减退症的一种类型。以下从多个角度综合解释：

1.定义与核心机制

家族性甲状旁腺机能减退主要表现为甲状旁腺激素（PTH）分泌减少或靶器官对PTH反应低下，导致钙磷代谢紊乱，典型特征为低钙血症和高磷血症。其遗传背景可能涉及基因突变或家族性自身免疫异常，导致甲状旁腺发育不全或激素合成障碍。

2.病因与遗传模式

基因突变：如GCM2、PTH等基因突变可能影响甲状旁腺的发育或激素分泌。
自身免疫因素：部分家族病例与自身免疫多腺体综合征相关，可能合并其他内分泌腺体功能异常。
遗传模式：多为常染色体隐性或显性遗传，家族中多人患病概率较高。

3.临床表现

急性症状：手足抽搐、喉痉挛（可能致命）、癫痫样发作。
慢性症状：皮肤干燥、白内障、基底神经节钙化（导致运动障碍）。
儿童期表现：发育迟缓、牙齿釉质缺损等。

4.诊断依据

实验室检查：血清钙降低（＜2.1mmol/L）、血磷升高，同时PTH水平低于正常或处于不适当低值。
基因检测：明确GCM2等致病基因突变可确诊家族性类型。

5.治疗与管理

急性期：静脉补钙（如葡萄糖酸钙），缓解抽搐风险。
长期治疗：口服钙剂（如碳酸钙）联合活性维生素D（如骨化三醇），目标维持血钙在正常低限。
监测与随访：定期检测血钙、尿钙及肾功能，避免高钙尿症导致肾结石。

补充说明

家族性病例需与其他类型鉴别，如手术后继发性甲旁减（有颈部手术史）或假性甲旁减（PTH抵抗）。若合并先天性心脏异常或免疫缺陷，需考虑染色体22q11.2缺失综合征等可能性。

如需更详细的遗传咨询或诊疗方案，建议通过内分泌专科进行基因检测和家族筛查。