
【醫】 amyotrophic lateral sclerosis
【醫】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism
【醫】 lateral sclerosis; lateral spinal sclerosis
肌萎縮性側索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是一種進行性神經退行性疾病,屬于運動神經元病範疇。其英文術語"Amyotrophic"源于希臘語,意為"肌肉萎縮"(a-無,myo-肌肉,trophic-營養),指代患者因運動神經元退化導緻的肌肉失養現象;"Lateral Sclerosis"則描述脊髓側索區域的硬化病變特征。
該疾病的核心病理表現為大腦皮質、腦幹和脊髓中的上、下運動神經元選擇性退化,導緻肌肉無力、萎縮及錐體束征陽性(如腱反射亢進)。患者通常表現為進行性加重的肢體活動障礙、吞咽困難或呼吸肌麻痹,最終多因呼吸衰竭死亡。美國國家神經疾病和中風研究院(NINDS)指出,約5-10%的ALS病例與遺傳基因突變相關,特别是SOD1、C9ORF72等基因的變異。
目前全球發病率約為1.5-2.5/10萬人,診斷主要依據臨床症狀結合肌電圖檢測。治療方面,美國FDA批準的藥物包括利魯唑(延緩病情進展)和依達拉奉(緩解氧化應激損傷),但尚未有根治性療法。世界衛生組織将其列為五大難治性神經疾病之一,相關研究聚焦于基因療法和幹細胞技術領域。
肌萎縮性側索硬化症(ALS),俗稱“漸凍症”,是一種慢性、進行性神經退行性疾病,以下從多個角度綜合解釋:
ALS屬于運動神經元病,主要累及控制肌肉活動的上、下運動神經元(如大腦皮層、腦幹、脊髓中的神經元),導緻肌肉逐漸萎縮和功能喪失。患者身體如同“被凍住”,最終可能因呼吸衰竭死亡。
目前尚無根治方法,治療以延緩病情、改善生活質量為主,如使用藥物利魯唑緩解症狀。研究多關注基因療法和神經保護藥物。
注:ALS高發于50-60歲人群,男性多于女性。若發現肌肉異常萎縮或無力,建議盡早就醫排查。
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