
【醫】 hydrencephalomeningocele
seeper
【醫】 dropsy; hydrops
【醫】 meningoencephalocele
積水性腦膜突出(Hydranencephaly)是一種罕見的嚴重先天性腦發育畸形,其核心特征是大腦半球的大部分或全部缺失,被充滿腦脊液的薄膜囊所取代。以下是基于醫學術語的漢英對照解釋及權威依據:
中文定義
積水性腦膜突出指胎兒期大腦皮質發育受阻,殘留的腦組織被腦脊液填充的囊性結構包裹,常伴有顱骨缺損。該術語強調“腦膜”(腦組織形成的膜)和“突出”(囊性結構向外膨出)的病理狀态。
英文對應
Hydranencephaly(積水性無腦畸形),由希臘詞根構成:
直譯為“腦内充滿液體”,描述大腦實質缺失、被液體替代的特征 。
腦發育異常
胚胎期頸内動脈系統供血區(大腦半球)因缺血或感染(如巨細胞病毒)導緻神經元凋亡,僅存腦幹、小腦及部分基底節,缺失的大腦區域由腦脊液填充的薄壁囊腔占據 。
與腦積水的區别
不同于腦積水(Hydrocephalus)(腦室系統積液擴張但腦組織存在),積水性腦膜突出是腦實質幾乎完全缺失,囊壁由軟腦膜和膠質細胞構成,無正常皮質結構 。
美國國家醫學圖書館(MedlinePlus)
Hydranencephaly is a central nervous system disorder characterized by the absence of cerebral hemispheres and replacement with cerebrospinal fluid-filled sacs.
美國國立神經疾病與卒中研究院(NINDS)
定義為“大腦半球破壞性病變導緻的囊性腦缺損”,強調血管性病因(如雙側頸動脈閉塞)。
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Hydranencephaly-Information-Page
約翰霍普金斯醫學院
指出該病需與嚴重腦積水鑒别,後者腦室擴張但皮質尚存,而前者無可辨識的腦組織。
hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/hydranencephaly
梅奧診所
描述其預後:多數患兒生存期不超過1年,極少數存活至青少年期但伴重度殘疾。
注:中文術語“積水性腦膜突出”易與“腦膜膨出(Meningocele)”混淆,後者為神經管缺陷導緻的腦膜通過顱裂疝出,不涉及腦實質缺失,需嚴格區分。
用戶提到的“積水性腦腦膜突出”應為積水性腦膜腦膨出(encephalomeningocystocele),屬于先天性顱腦發育畸形的一種。以下是綜合解釋:
基本概念
該疾病屬于腦膜腦膨出的一種亞型,指先天性顱骨缺損導緻腦膜、腦組織及腦室液(積水)膨出到顱外,形成囊性包塊。膨出物包含腦膜、腦組織和腦室結構()。
分類關系
根據膨出内容分為三類:
先天性因素
胚胎期神經管閉合異常或顱骨發育缺陷,導緻顱骨存在裂孔,顱内組織通過缺損處膨出()。
腦脊液循環障礙
合并腦積水時,腦脊液分泌增多或循環受阻可能加重膨出程度()。
局部表現
可見顱骨缺損處(如鼻根部、枕部)的囊性包塊,表面皮膚可能變薄或破潰。
神經系統症狀
根據膨出部位及腦組織受損程度,可能出現:
手術治療
通常在嬰兒期進行,目的是切除膨出囊、還納腦組織并修補顱骨缺損。合并腦積水時需同時行分流術()。
預後因素
取決于膨出部位、大小及是否合并其他畸形。枕部膨出預後較好,而包含大量腦組織的膨出可能遺留神經功能障礙。
該疾病需與單純腦積水區分。後者僅表現為腦室擴大,無顱骨缺損及腦組織膨出()。若發現新生兒頭頸部異常包塊,建議盡早就醫進行影像學檢查(如MRI)以明确診斷。
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