進行性腓肌型肌萎縮英文解釋翻譯、進行性腓肌型肌萎縮的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 progressive neuromuscular atrophy

分詞翻譯：

進行的英語翻譯：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【醫】 progression
【經】 steer; undertake

腓肌型肌萎縮的英語翻譯：

【醫】 peroneal atrophy

專業解析

進行性腓肌型肌萎縮（Progressive Peroneal Muscular Atrophy），又稱腓骨肌萎縮症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT），是一種遺傳性周圍神經病變，主要表現為下肢遠端肌肉進行性萎縮和無力。該疾病由法國神經學家Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和英國醫生Howard Henry Tooth在1886年首次系統描述。

從漢英詞典角度解析：

術語構成
- 中文全稱包含「進行性」（Progressive）、「腓肌」（Peroneal muscles）、「萎縮」（Atrophy），對應英文醫學術語精準體現了病程發展特征與解剖定位。
臨床表現
患者早期出現足部小肌肉萎縮，形成「鶴腿」畸形，伴隨步态異常（如高擡腿步态）。約50%病例存在感覺神經傳導速度減慢。
遺傳機制
超過80種基因突變可緻病，常見類型包括CMT1A（PMP22基因重複突變）和CMTX1（GJB1基因突變）。美國國立衛生研究院（NIH）數據顯示其發病率約為1/2500。
診斷标準
依據神經電生理檢查、基因檢測和臨床評估三聯診斷法，2023版《中國腓骨肌萎縮症診治指南》建議将神經傳導速度＜38 m/s作為重要指标。
治療進展
目前以對症治療為主，國際最新研究聚焦于基因療法（如AAV載體介導的基因替代治療），2024年NEJM報道的II期臨床試驗顯示部分患者運動功能改善率達37%。

參考文獻來源

Charcot J-M. et al. (1886) Revue de Médecine
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center
中華醫學會神經病學分會《中華神經科雜志》
2024年《New England Journal of Medicine》臨床試驗數據

網絡擴展解釋

進行性腓肌型肌萎縮（通常指腓骨肌萎縮症，Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）是一種遺傳性周圍神經病變，以四肢遠端（尤其是腓骨肌）進行性肌無力和萎縮為特征。以下是詳細解釋：

1.定義與病因

CMT屬于遺傳性運動感覺神經病（HMSN），主要因基因突變導緻周圍神經的軸索或髓鞘結構異常，影響神經信號傳導。目前已發現60多種相關基因，涉及維持神經軸突和髓鞘功能的蛋白異常。

2.臨床表現

肌無力與萎縮：多從下肢遠端（如腓骨肌、足部小肌肉）開始，逐漸向上發展，形成“鶴腿”或“倒置酒瓶”樣畸形，上肢萎縮通常不超過前臂下1/3。
感覺障礙：四肢遠端呈手套-襪子樣感覺減退，伴自主神經症狀（如皮膚發涼、少汗）。
其他特征：可能出現足部畸形（如弓形足、馬蹄内翻足）、脊柱側彎，腱反射減弱或消失。

3.分型

CMT1型（脫髓鞘型）：兒童期發病，神經傳導速度顯著減慢（<38m/s），神經活檢可見“洋蔥頭”樣結構。
CMT2型（軸突型）：成年起病，神經傳導速度接近正常，以軸突變性為主。
中間型（DI-CMT）：兼具脫髓鞘和軸突損害特征。

4.診斷與檢查

電生理檢查：運動神經傳導速度（NCV）測定是分型關鍵。
基因檢測：明确緻病基因突變。
神經/肌肉活檢：用于疑難病例，可見軸索變性或脫髓鞘改變。

5.治療與管理

對症支持：康複訓練、矯形器改善步态，手術矯正足部畸形。
藥物：尚無特效治療，可試用神經營養藥物（如維生素B族）。
遺傳咨詢：因屬常染色體顯性或隱性遺傳，建議家族成員進行基因篩查。

補充信息

發病率：約1/2500，是最常見的遺傳性周圍神經病。
預後：多數患者進展緩慢，壽命不受影響，但嚴重者可能出現運動功能喪失。

如需進一步了解具體分型或治療方案，可參考權威醫學數據庫或遺傳專科門診。