进行性腓肌型肌萎缩英文解释翻译、进行性腓肌型肌萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 progressive neuromuscular atrophy

分词翻译：

进行的英语翻译：

carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【医】 progression
【经】 steer; undertake

腓肌型肌萎缩的英语翻译：

【医】 peroneal atrophy

专业解析

进行性腓肌型肌萎缩（Progressive Peroneal Muscular Atrophy），又称腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease, CMT），是一种遗传性周围神经病变，主要表现为下肢远端肌肉进行性萎缩和无力。该疾病由法国神经学家Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和英国医生Howard Henry Tooth在1886年首次系统描述。

从汉英词典角度解析：

术语构成
- 中文全称包含「进行性」（Progressive）、「腓肌」（Peroneal muscles）、「萎缩」（Atrophy），对应英文医学术语精准体现了病程发展特征与解剖定位。
临床表现
患者早期出现足部小肌肉萎缩，形成「鹤腿」畸形，伴随步态异常（如高抬腿步态）。约50%病例存在感觉神经传导速度减慢。
遗传机制
超过80种基因突变可致病，常见类型包括CMT1A（PMP22基因重复突变）和CMTX1（GJB1基因突变）。美国国立卫生研究院（NIH）数据显示其发病率约为1/2500。
诊断标准
依据神经电生理检查、基因检测和临床评估三联诊断法，2023版《中国腓骨肌萎缩症诊治指南》建议将神经传导速度＜38 m/s作为重要指标。
治疗进展
目前以对症治疗为主，国际最新研究聚焦于基因疗法（如AAV载体介导的基因替代治疗），2024年NEJM报道的II期临床试验显示部分患者运动功能改善率达37%。

参考文献来源

Charcot J-M. et al. (1886) Revue de Médecine
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
NIH Genetic and Rare Diseases Information Center
中华医学会神经病学分会《中华神经科杂志》
2024年《New England Journal of Medicine》临床试验数据

网络扩展解释

进行性腓肌型肌萎缩（通常指腓骨肌萎缩症，Charcot-Marie-Tooth disease, CMT）是一种遗传性周围神经病变，以四肢远端（尤其是腓骨肌）进行性肌无力和萎缩为特征。以下是详细解释：

1.定义与病因

CMT属于遗传性运动感觉神经病（HMSN），主要因基因突变导致周围神经的轴索或髓鞘结构异常，影响神经信号传导。目前已发现60多种相关基因，涉及维持神经轴突和髓鞘功能的蛋白异常。

2.临床表现

肌无力与萎缩：多从下肢远端（如腓骨肌、足部小肌肉）开始，逐渐向上发展，形成“鹤腿”或“倒置酒瓶”样畸形，上肢萎缩通常不超过前臂下1/3。
感觉障碍：四肢远端呈手套-袜子样感觉减退，伴自主神经症状（如皮肤发凉、少汗）。
其他特征：可能出现足部畸形（如弓形足、马蹄内翻足）、脊柱侧弯，腱反射减弱或消失。

3.分型

CMT1型（脱髓鞘型）：儿童期发病，神经传导速度显著减慢（<38m/s），神经活检可见“洋葱头”样结构。
CMT2型（轴突型）：成年起病，神经传导速度接近正常，以轴突变性为主。
中间型（DI-CMT）：兼具脱髓鞘和轴突损害特征。

4.诊断与检查

电生理检查：运动神经传导速度（NCV）测定是分型关键。
基因检测：明确致病基因突变。
神经/肌肉活检：用于疑难病例，可见轴索变性或脱髓鞘改变。

5.治疗与管理

对症支持：康复训练、矫形器改善步态，手术矫正足部畸形。
药物：尚无特效治疗，可试用神经营养药物（如维生素B族）。
遗传咨询：因属常染色体显性或隐性遗传，建议家族成员进行基因筛查。

补充信息

发病率：约1/2500，是最常见的遗传性周围神经病。
预后：多数患者进展缓慢，寿命不受影响，但严重者可能出现运动功能丧失。

如需进一步了解具体分型或治疗方案，可参考权威医学数据库或遗传专科门诊。