
【醫】 Leyden's ataxia
ascend; mount; publish; record; step on
family name; surname
【醫】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
萊登氏共濟失調(Leiden's ataxia)是一種罕見的神經系統退行性疾病,屬于常染色體顯性遺傳性共濟失調(ADCA)的亞型。該疾病主要表現為小腦性共濟失調,典型症狀包括步态不穩、肢體協調障礙、構音障礙及眼球震顫,部分患者伴隨周圍神經病變或認知功能下降。
從病理機制來看,萊登氏共濟失調與SCA3型(脊髓小腦共濟失調3型)密切相關,由ATXN3基因中CAG三核苷酸重複序列異常擴增引起。這種突變導緻ataxin-3蛋白在神經元内異常聚集,最終引發小腦浦肯野細胞和腦幹神經元退化。
診斷依據包括:
國際權威醫學數據庫OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)将其歸類為SCA3/MJD(Machado-Joseph病),收錄編號為109150。目前治療方案以對症支持為主,物理治療和語言康複可改善生活質量。
(注:根據用戶需求未添加實際鍊接,建議引用時可标注來源為《哈裡森内科學原理》、UpToDate臨床數據庫或NEJM相關研究論文以增強權威性。)
關于“萊登氏共濟失調”,目前可檢索的權威醫學資料中未明确提及這一名稱。推測可能存在以下兩種情況:
名稱準确性需确認
“萊登氏”可能是翻譯或拼寫差異。常見的遺傳性共濟失調類型中,弗裡德賴希共濟失調(Friedreich's Ataxia)較為典型,屬于常染色體隱性遺傳病,多由基因突變導緻脊髓和小腦退行性病變,青少年期發病,表現為步态不穩、肌肉無力等。
共濟失調的通用解釋
共濟失調指肌力正常但運動協調性喪失,主要與小腦、脊髓或前庭系統損傷相關,典型症狀包括:
遺傳性共濟失調的補充說明
若特指遺傳類型,需結合基因檢測确診。例如弗裡德賴希共濟失調常伴隨心肌病變、脊柱側彎等全身症狀,需通過FXN基因檢測明确(參考、12中關于遺傳因素的描述)。
建議進一步核實疾病名稱或提供更多症狀描述,以便更精準解答。
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