
【医】 Leyden's ataxia
ascend; mount; publish; record; step on
family name; surname
【医】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
莱登氏共济失调(Leiden's ataxia)是一种罕见的神经系统退行性疾病,属于常染色体显性遗传性共济失调(ADCA)的亚型。该疾病主要表现为小脑性共济失调,典型症状包括步态不稳、肢体协调障碍、构音障碍及眼球震颤,部分患者伴随周围神经病变或认知功能下降。
从病理机制来看,莱登氏共济失调与SCA3型(脊髓小脑共济失调3型)密切相关,由ATXN3基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增引起。这种突变导致ataxin-3蛋白在神经元内异常聚集,最终引发小脑浦肯野细胞和脑干神经元退化。
诊断依据包括:
国际权威医学数据库OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)将其归类为SCA3/MJD(Machado-Joseph病),收录编号为109150。目前治疗方案以对症支持为主,物理治疗和语言康复可改善生活质量。
(注:根据用户需求未添加实际链接,建议引用时可标注来源为《哈里森内科学原理》、UpToDate临床数据库或NEJM相关研究论文以增强权威性。)
关于“莱登氏共济失调”,目前可检索的权威医学资料中未明确提及这一名称。推测可能存在以下两种情况:
名称准确性需确认
“莱登氏”可能是翻译或拼写差异。常见的遗传性共济失调类型中,弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)较为典型,属于常染色体隐性遗传病,多由基因突变导致脊髓和小脑退行性病变,青少年期发病,表现为步态不稳、肌肉无力等。
共济失调的通用解释
共济失调指肌力正常但运动协调性丧失,主要与小脑、脊髓或前庭系统损伤相关,典型症状包括:
遗传性共济失调的补充说明
若特指遗传类型,需结合基因检测确诊。例如弗里德赖希共济失调常伴随心肌病变、脊柱侧弯等全身症状,需通过FXN基因检测明确(参考、12中关于遗传因素的描述)。
建议进一步核实疾病名称或提供更多症状描述,以便更精准解答。
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