
【醫】 Brissaud-Marie; Brissaud-Marie syndrome
cloth; fabric
【建】 cloth
equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
布-馬二氏綜合征(Brugada-Martínez Syndrome)是一種罕見的心髒傳導系統遺傳性疾病,主要表現為特征性心電圖異常和潛在緻命性心律失常。該疾病由西班牙心髒病學家Pedro Brugada和Josep Brugada于1992年首次系統描述,後續研究中阿根廷學者Martínez團隊進一步擴展了其遺傳學特征,因此臨床文獻中常采用聯合命名。
從病理機制看,該病與SCN5A基因突變密切相關,該基因編碼心髒鈉離子通道α亞單位,突變會導緻心肌細胞動作電位複極異常。典型臨床表現包括夜間突發暈厥、心室顫動等惡性心律失常事件,約30%患者有家族史。
診斷依據結合心電圖特征性改變(右胸導聯ST段穹窿型擡高)和基因檢測結果。美國心髒協會(AHA)建議對疑似病例進行藥物激發試驗(如阿義馬林注射)以增強心電圖表現特異性。目前主要治療方案為植入型心律轉複除顫器(ICD),多項臨床研究證實其可将猝死風險降低75%以上。
相關醫學文獻可參考美國國立衛生研究院(NIH)遺傳性心律失常數據庫(ClinVar)、歐洲心髒病學會(ESC)發布的《室性心律失常管理指南》等權威資源。
“布-馬二氏綜合征”的英文名稱為Brissaud-Marie syndrome,屬于神經系統疾病範疇。以下是綜合信息後的解釋:
該綜合征最早由法國神經學家Édouard Brissaud 和Pierre Marie 提出,因此得名。根據的說明,它可能與遺傳性共濟失調 相關,屬于Marie型共濟失調 的一種分類。這類疾病主要表現為小腦、腦幹及脊髓功能異常,導緻運動協調障礙。
需注意與以下兩種名稱相近的疾病區分:
若需進一步了解該綜合征的遺傳機制或最新研究進展,建議查閱權威醫學數據庫(如PubMed)。
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