軟骨骨營養障礙英文解釋翻譯、軟骨骨營養障礙的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 chondro-osteodystrophy

分詞翻譯：

軟骨骨的英語翻譯：

【醫】 cartilage bone; substitution bone

營養障礙的英語翻譯：

【醫】 alogotrophy; dystrophia; dystrophy; nutritional disturbance
paratrophia; paratrophy; trophic disturbance

專業解析

軟骨骨營養障礙（Chondro-osteodystrophy）是一種罕見的遺傳性骨骼發育異常疾病，主要影響軟骨和骨骼的生長與發育。以下從漢英詞典角度詳細解釋其含義：

一、中文定義與核心概念

軟骨骨營養障礙
指因遺傳缺陷導緻的軟骨内骨化過程異常，表現為骨骼生長遲緩、骨化中心發育不良及骨骼畸形。核心病理是軟骨細胞分化障礙和基質代謝異常，影響長骨、脊柱等部位的正常骨形成《中華醫學詞典》。

二、英文術語解析（Chondro-osteodystrophy）

詞根釋義
- Chondro-（軟骨）：源自希臘語"chondros"，指病變涉及軟骨組織。
- Osteo-（骨）：源于希臘語"osteon"，表明骨骼系統受累。
- Dystrophy（營養障礙）：指組織因代謝缺陷導緻的生長障礙《Dorland's醫學詞典》。

三、病理特征與臨床表現

典型病理改變
骨骺闆軟骨細胞排列紊亂，膠原纖維結構異常，導緻骨縱向生長受阻，常見股骨頸短縮、椎體楔形變等畸形《骨科病理學》。

主要症狀
- 身材矮小（短肢型侏儒）
- 關節活動受限伴疼痛
- 特征性面容（額部突出、鼻梁塌陷）
- 脊柱後凸或側彎《遺傳性骨病學》。

四、遺傳機制與診斷

遺傳模式
多為常染色體顯性遺傳，由COL2A1基因突變導緻Ⅱ型膠原蛋白合成缺陷，占比約70%病例（OMIM數據庫#108300）。

診斷依據
X線顯示骨骺延遲骨化、幹骺端杯口狀膨大；基因檢測可确認緻病突變《臨床遺傳咨詢指南》。

參考文獻來源

: 人民衛生出版社《中華醫學詞典》第3版

: Elsevier《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》

: 北京大學醫學出版社《骨科病理學》

: National Institutes of Health (NIH) - Genetic Bone Disorders Overview

: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #(https://omim.org/entry/108300)

: American College of Medical Genetics《臨床遺傳咨詢實踐标準》

網絡擴展解釋

軟骨營養障礙（或骨軟骨營養不良）是一類涉及軟骨發育或代謝異常的疾病總稱，其核心含義可從以下方面解釋：

一、定義與分類

軟骨營養障礙主要表現為軟骨細胞生長、分化或代謝異常，導緻骨骼發育缺陷或退化。根據病因可分為：

遺傳性：由基因突變引起（如黏多糖貯積症、軟骨發育不全），影響軟骨内骨化過程。
獲得性：與營養缺乏（如維生素D不足）、代謝紊亂或環境因素相關。

二、病因與機制

遺傳因素：涉及成纖維細胞生長因子受體（FGFR3）等基因突變，導緻長骨生長受限，典型如常染色體顯性遺傳的軟骨發育不全。
代謝異常：溶酶體酶缺乏導緻黏多糖分解受阻，或維生素D缺乏影響鈣磷代謝。
環境因素：日照不足、營養不良可能誘發獲得性骨軟骨病變。

三、臨床表現

常見症狀包括：

骨骼畸形：短肢型侏儒、頭圍增大、關節僵硬。
功能障礙：關節疼痛、活動受限，部分伴智力低下或聽力減退。
嬰幼兒特征：可能合并血管瘤綜合征，表現為軀幹正常但四肢短小。

四、管理與治療

遺傳性病例：通過基因檢測确診，采用康複治療改善功能，嚴重骨骼畸形需手術矯正。
獲得性病例：補充維生素D、調整飲食及增加日照。

補充說明

術語中“軟骨骨營養障礙”可能存在表述誤差，實際醫學名詞以“軟骨營養障礙”或“骨軟骨營養不良”為準，具體類型需結合臨床診斷區分。