软骨骨营养障碍英文解释翻译、软骨骨营养障碍的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 chondro-osteodystrophy

分词翻译：

软骨骨的英语翻译：

【医】 cartilage bone; substitution bone

营养障碍的英语翻译：

【医】 alogotrophy; dystrophia; dystrophy; nutritional disturbance
paratrophia; paratrophy; trophic disturbance

专业解析

软骨骨营养障碍（Chondro-osteodystrophy）是一种罕见的遗传性骨骼发育异常疾病，主要影响软骨和骨骼的生长与发育。以下从汉英词典角度详细解释其含义：

一、中文定义与核心概念

软骨骨营养障碍
指因遗传缺陷导致的软骨内骨化过程异常，表现为骨骼生长迟缓、骨化中心发育不良及骨骼畸形。核心病理是软骨细胞分化障碍和基质代谢异常，影响长骨、脊柱等部位的正常骨形成《中华医学词典》。

二、英文术语解析（Chondro-osteodystrophy）

词根释义
- Chondro-（软骨）：源自希腊语"chondros"，指病变涉及软骨组织。
- Osteo-（骨）：源于希腊语"osteon"，表明骨骼系统受累。
- Dystrophy（营养障碍）：指组织因代谢缺陷导致的生长障碍《Dorland's医学词典》。

三、病理特征与临床表现

典型病理改变
骨骺板软骨细胞排列紊乱，胶原纤维结构异常，导致骨纵向生长受阻，常见股骨颈短缩、椎体楔形变等畸形《骨科病理学》。

主要症状
- 身材矮小（短肢型侏儒）
- 关节活动受限伴疼痛
- 特征性面容（额部突出、鼻梁塌陷）
- 脊柱后凸或侧弯《遗传性骨病学》。

四、遗传机制与诊断

遗传模式
多为常染色体显性遗传，由COL2A1基因突变导致Ⅱ型胶原蛋白合成缺陷，占比约70%病例（OMIM数据库#108300）。

诊断依据
X线显示骨骺延迟骨化、干骺端杯口状膨大；基因检测可确认致病突变《临床遗传咨询指南》。

参考文献来源

: 人民卫生出版社《中华医学词典》第3版

: Elsevier《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》

: 北京大学医学出版社《骨科病理学》

: National Institutes of Health (NIH) - Genetic Bone Disorders Overview

: Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) #(https://omim.org/entry/108300)

: American College of Medical Genetics《临床遗传咨询实践标准》

网络扩展解释

软骨营养障碍（或骨软骨营养不良）是一类涉及软骨发育或代谢异常的疾病总称，其核心含义可从以下方面解释：

一、定义与分类

软骨营养障碍主要表现为软骨细胞生长、分化或代谢异常，导致骨骼发育缺陷或退化。根据病因可分为：

遗传性：由基因突变引起（如黏多糖贮积症、软骨发育不全），影响软骨内骨化过程。
获得性：与营养缺乏（如维生素D不足）、代谢紊乱或环境因素相关。

二、病因与机制

遗传因素：涉及成纤维细胞生长因子受体（FGFR3）等基因突变，导致长骨生长受限，典型如常染色体显性遗传的软骨发育不全。
代谢异常：溶酶体酶缺乏导致黏多糖分解受阻，或维生素D缺乏影响钙磷代谢。
环境因素：日照不足、营养不良可能诱发获得性骨软骨病变。

三、临床表现

常见症状包括：

骨骼畸形：短肢型侏儒、头围增大、关节僵硬。
功能障碍：关节疼痛、活动受限，部分伴智力低下或听力减退。
婴幼儿特征：可能合并血管瘤综合征，表现为躯干正常但四肢短小。

四、管理与治疗

遗传性病例：通过基因检测确诊，采用康复治疗改善功能，严重骨骼畸形需手术矫正。
获得性病例：补充维生素D、调整饮食及增加日照。

补充说明

术语中“软骨骨营养障碍”可能存在表述误差，实际医学名词以“软骨营养障碍”或“骨软骨营养不良”为准，具体类型需结合临床诊断区分。