
【醫】 osteochondrodystrophia fetalis
帕羅氏綜合征(Parry-Romberg Syndrome)是一種罕見的神經皮膚疾病,表現為單側面部皮膚、皮下組織及骨骼的進行性萎縮。該疾病最早由英國醫生Caleb Parry于1825年描述,後由德國眼科醫生Moritz Romberg于1846年補充定義,因此得名。
從病理學角度,該病可能由自主神經系統功能障礙或免疫系統異常引發,導緻膠原代謝紊亂。典型症狀包括單側面部萎縮(好發于左頰)、三叉神經痛、癫痫發作及眼部異常(如眼球内陷)。約20%患者伴隨中樞神經系統病變,可能出現腦白質異常或血管畸形。
診斷依據臨床特征結合MRI檢查,需與硬皮病、線狀硬斑病等疾病鑒别。治療方案多采用多學科聯合幹預:免疫調節劑控制病情進展,整形外科進行脂肪移植或植入物修複,神經科管理癫痫等并發症。美國國立衛生研究院(NIH)的罕見病數據庫記載該病全球患病率低于1/250,000。
權威參考資料:
帕羅氏綜合征(Parry-Romberg Syndrome,PRS),又稱進行性面偏側萎縮症,是一種罕見的神經皮膚疾病,主要表現為單側面部組織的漸進性萎縮,涉及皮膚、皮下脂肪、肌肉、軟骨甚至骨骼。
臨床表現
患者通常出現一側面部組織萎縮,可能伴隨皮膚色素沉着、毛發脫落(如眉毛或睫毛)、局部癫痫發作或神經系統異常(如偏頭痛、三叉神經痛)。萎縮進程緩慢,通常持續數年,最終停止但無法自行恢複。
病因與機制
目前病因未明,可能的關聯因素包括:
發病年齡與病程
多見于20歲前發病,青春期進展較快,部分患者成年後病情趨于穩定。萎縮程度因人而異,嚴重者可導緻面部明顯不對稱。
與其他疾病的區别
需注意與帕金森綜合征(内容)區分,後者屬于神經系統退行性疾病,以運動遲緩、震顫等為主,與面部萎縮無關。
目前無特效療法,主要通過手術(如脂肪移植、骨骼重建)改善外觀,或對症治療神經痛、癫痫等并發症。早期診斷和幹預有助于提高生活質量。
如需進一步了解診斷标準或具體病例,可參考神經科或皮膚科專業文獻。
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