
【醫】 pulp fibrosis
marrow
【醫】 marrow; medulla; medullae; myel-; myelo-; pulp; pulpa
fibre; hemp; thread
【化】 fiber; fibre
【醫】 desmo-; fiber; fibra; fibrae; fibre; fibro-; ino-
become; change
【醫】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-
髓纖維變性(myelofibrosis)是骨髓纖維化疾病的病理學描述術語,指骨髓中正常造血組織被纖維結締組織替代的病理過程。該術語在《漢英醫學大詞典》中被定義為"marrow fibrosis",屬于骨髓增生性腫瘤的晚期階段表現。
從病理機制分析,該疾病主要涉及巨核細胞異常增生和轉化生長因子-β(TGF-β)過度分泌,導緻膠原纖維在骨髓腔内沉積。這種纖維化過程可通過JAK2基因突變檢測輔助診斷,突變陽性率約50%-60%(《血液病學》第8版)。
臨床表現呈現漸進性加重的貧血、脾腫大及外周血塗片出現淚滴樣紅細胞三大特征。根據美國國立綜合癌症網絡(NCCN)2024年指南,診斷需結合骨髓活檢病理報告、基因檢測和影像學檢查結果進行綜合判斷。
目前治療手段包括:
世界衛生組織(WHO)2022年造血與淋巴組織腫瘤分類将原發性骨髓纖維化列為獨立疾病實體,與真性紅細胞增多症後骨髓纖維化、原發性血小闆增多症後骨髓纖維化共同構成三大亞型。
“髓纖維變性”這一表述在标準醫學術語中并不存在,可能是對“骨髓纖維化”(Myelofibrosis)的誤寫或翻譯偏差。以下是對“骨髓纖維化”的詳細解釋:
1. 定義 骨髓纖維化是一種罕見的骨髓增生性腫瘤,特征為骨髓中異常纖維組織增生,逐漸取代正常造血組織,導緻造血功能衰竭。該病多發于中老年人,屬于慢性骨髓增殖性腫瘤的一種。
2. 病理特征 • 骨髓微環境異常:成纖維細胞過度活化,膠原纖維沉積 • 髓外造血:脾髒、肝髒等器官代償性造血,導緻器官腫大 • 細胞因子失衡:TGF-β、PDGF等促纖維化因子過量分泌
3. 臨床表現
4. 診斷依據 需結合以下檢查: ① 骨髓活檢(金标準):網狀纖維染色顯示MF-2/3級纖維化 ② JAK2/CALR/MPL基因突變檢測(陽性率約90%) ③ 外周血塗片與影像學檢查(脾髒體積測定)
5. 治療策略
該病中位生存期約5-7年,約20%可能轉化為急性白血病。建議出現相關症狀者盡早就診血液科,通過規範診療改善預後。
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