
【医】 pulp fibrosis
marrow
【医】 marrow; medulla; medullae; myel-; myelo-; pulp; pulpa
fibre; hemp; thread
【化】 fiber; fibre
【医】 desmo-; fiber; fibra; fibrae; fibre; fibro-; ino-
become; change
【医】 meta-; pecilo-; poecil-; poikilo-
髓纤维变性(myelofibrosis)是骨髓纤维化疾病的病理学描述术语,指骨髓中正常造血组织被纤维结缔组织替代的病理过程。该术语在《汉英医学大词典》中被定义为"marrow fibrosis",属于骨髓增生性肿瘤的晚期阶段表现。
从病理机制分析,该疾病主要涉及巨核细胞异常增生和转化生长因子-β(TGF-β)过度分泌,导致胶原纤维在骨髓腔内沉积。这种纤维化过程可通过JAK2基因突变检测辅助诊断,突变阳性率约50%-60%(《血液病学》第8版)。
临床表现呈现渐进性加重的贫血、脾肿大及外周血涂片出现泪滴样红细胞三大特征。根据美国国立综合癌症网络(NCCN)2024年指南,诊断需结合骨髓活检病理报告、基因检测和影像学检查结果进行综合判断。
目前治疗手段包括:
世界卫生组织(WHO)2022年造血与淋巴组织肿瘤分类将原发性骨髓纤维化列为独立疾病实体,与真性红细胞增多症后骨髓纤维化、原发性血小板增多症后骨髓纤维化共同构成三大亚型。
“髓纤维变性”这一表述在标准医学术语中并不存在,可能是对“骨髓纤维化”(Myelofibrosis)的误写或翻译偏差。以下是对“骨髓纤维化”的详细解释:
1. 定义 骨髓纤维化是一种罕见的骨髓增生性肿瘤,特征为骨髓中异常纤维组织增生,逐渐取代正常造血组织,导致造血功能衰竭。该病多发于中老年人,属于慢性骨髓增殖性肿瘤的一种。
2. 病理特征 • 骨髓微环境异常:成纤维细胞过度活化,胶原纤维沉积 • 髓外造血:脾脏、肝脏等器官代偿性造血,导致器官肿大 • 细胞因子失衡:TGF-β、PDGF等促纤维化因子过量分泌
3. 临床表现
4. 诊断依据 需结合以下检查: ① 骨髓活检(金标准):网状纤维染色显示MF-2/3级纤维化 ② JAK2/CALR/MPL基因突变检测(阳性率约90%) ③ 外周血涂片与影像学检查(脾脏体积测定)
5. 治疗策略
该病中位生存期约5-7年,约20%可能转化为急性白血病。建议出现相关症状者尽早就诊血液科,通过规范诊疗改善预后。
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