
【醫】 diprosopus; heteroprosopus; opodidymus; opodymus
雙面畸胎(Diprosopus)是一種罕見的先天性發育畸形,醫學上指胚胎在發育過程中出現面部或頭部結構重複的異常現象。該術語源自希臘語“di-”(雙重)和“prosopon”(面部),英語對應詞為“craniofacial duplication”。其特征通常表現為部分或完全的面部器官(如眼睛、鼻子、口腔)成對出現,嚴重者可伴隨顱骨、腦組織甚至軀幹重複。
從胚胎學角度分析,該畸形與胚胎原腸胚期體軸發育異常密切相關。研究顯示,SHH(Sonic Hedgehog)信號通路調控失常可能導緻顱面部中線結構分裂障礙。美國國立生物技術信息中心(NCBI)的文獻指出,約60%的病例與染色體異常相關,尤其是13號三體綜合征患者中發生率較高。
臨床上,雙面畸胎可分為三型:Ⅰ型僅軟組織重複,Ⅱ型涉及骨性結構,Ⅲ型則伴隨内髒器官重複。據《兒科病理學雜志》統計,人類活産兒中發生率低于1/1,000,000,動物胚胎(如牛、羊)相對多見。目前産前超聲和MRI技術已能實現早期診斷,但完全性重複病例的存活率極低。
參考資料:
雙面畸胎是一種極其罕見的先天性畸形,屬于連體嬰兒的特殊類型,以下從定義、特征、成因等方面綜合解釋:
定義與胚胎學機制
雙面畸胎屬于聯胎畸形中的部分對稱性聯胎,由胚胎分裂異常導緻。正常情況下,受精卵在發育早期完全分裂會形成雙胞胎,若分裂不完全則可能形成連體嬰。雙面畸胎表現為單一身體上存在兩個面部結構,通常頭部兩側各有一張臉,呈90度相交,共享小腦但擁有獨立腦腔和大腦。
臨床表現
發生率與案例
全球每250萬新生兒中約1例連體嬰,而雙面畸胎更為罕見。已知案例包括2008年印度一例、日本1903-1947年間兩例,以及2014年澳大利亞一對女嬰(首例存活案例)。
緻畸因素
具體原因尚未明确,但可能與以下因素相關:
醫學處理與倫理
此類畸形通常無法通過手術分離,産前超聲可輔助診斷。部分家庭選擇繼續妊娠,但需面對極高健康風險。
總結來看,雙面畸胎是胚胎發育異常引發的極端罕見畸形,涉及遺傳、環境等多因素,醫學界對其研究仍在持續。
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