
【医】 diprosopus; heteroprosopus; opodidymus; opodymus
双面畸胎(Diprosopus)是一种罕见的先天性发育畸形,医学上指胚胎在发育过程中出现面部或头部结构重复的异常现象。该术语源自希腊语“di-”(双重)和“prosopon”(面部),英语对应词为“craniofacial duplication”。其特征通常表现为部分或完全的面部器官(如眼睛、鼻子、口腔)成对出现,严重者可伴随颅骨、脑组织甚至躯干重复。
从胚胎学角度分析,该畸形与胚胎原肠胚期体轴发育异常密切相关。研究显示,SHH(Sonic Hedgehog)信号通路调控失常可能导致颅面部中线结构分裂障碍。美国国立生物技术信息中心(NCBI)的文献指出,约60%的病例与染色体异常相关,尤其是13号三体综合征患者中发生率较高。
临床上,双面畸胎可分为三型:Ⅰ型仅软组织重复,Ⅱ型涉及骨性结构,Ⅲ型则伴随内脏器官重复。据《儿科病理学杂志》统计,人类活产儿中发生率低于1/1,000,000,动物胚胎(如牛、羊)相对多见。目前产前超声和MRI技术已能实现早期诊断,但完全性重复病例的存活率极低。
参考资料:
双面畸胎是一种极其罕见的先天性畸形,属于连体婴儿的特殊类型,以下从定义、特征、成因等方面综合解释:
定义与胚胎学机制
双面畸胎属于联胎畸形中的部分对称性联胎,由胚胎分裂异常导致。正常情况下,受精卵在发育早期完全分裂会形成双胞胎,若分裂不完全则可能形成连体婴。双面畸胎表现为单一身体上存在两个面部结构,通常头部两侧各有一张脸,呈90度相交,共享小脑但拥有独立脑腔和大脑。
临床表现
发生率与案例
全球每250万新生儿中约1例连体婴,而双面畸胎更为罕见。已知案例包括2008年印度一例、日本1903-1947年间两例,以及2014年澳大利亚一对女婴(首例存活案例)。
致畸因素
具体原因尚未明确,但可能与以下因素相关:
医学处理与伦理
此类畸形通常无法通过手术分离,产前超声可辅助诊断。部分家庭选择继续妊娠,但需面对极高健康风险。
总结来看,双面畸胎是胚胎发育异常引发的极端罕见畸形,涉及遗传、环境等多因素,医学界对其研究仍在持续。
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