leucinosis是什麼意思，leucinosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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專業解析

白氨酸代謝病（leucinosis）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病，主要表現為支鍊氨基酸（亮氨酸、異亮氨酸、缬氨酸）代謝異常，其中以亮氨酸（leucine）在體内異常蓄積為特征。該疾病屬于有機酸代謝障礙範疇，其病理機制與支鍊α-酮酸脫氫酶複合體（BCKDH）功能缺陷直接相關。

在臨床表現方面，新生兒期即可出現喂養困難、嘔吐、嗜睡等非特異性症狀，典型特征包括尿液帶有楓糖漿氣味，因此該疾病也被稱為楓糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）。神經系統損害表現為肌張力異常、癫痫發作及發育遲緩，嚴重者可導緻腦水腫和昏迷。

診斷主要依據串聯質譜檢測血液中支鍊氨基酸濃度升高，配合基因檢測發現BCKDHA、BCKDHB或DBT基因突變可确診。美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）建議将新生兒篩查項目納入常規檢測體系。

治療采用三階梯方案：

1. 急性期通過血液透析快速清除毒性代謝物
2. 長期維持特殊配方奶粉的低蛋白飲食
3. 硫胺素（維生素B1）補充治療對部分亞型有效

國際罕見病研究聯盟（IRDiRC）的最新研究顯示，肝細胞移植和基因療法在動物模型中展現出治療潛力。該疾病需終身管理，患者需在代謝病專科醫生指導下定期監測血漿氨基酸譜和神經功能評估。

參考文獻：

1. 美國國家生物技術信息中心（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/）
2. 《遺傳代謝病診療指南》（ISBN 978-7-117-30258-3）
3. 美國醫學遺傳學與基因組學學會（https://www.acmg.net）
4. 國際罕見病研究聯盟（https://irdirc.org）

網絡擴展資料

leucinosis 是一個醫學領域的專業術語，其含義和用法如下：

1.發音與拼寫

• 英式發音：[luːsɪ'nəʊsɪs]
• 美式發音：[luːsɪ'noʊsɪs]
  兩種發音的主要差異在最後一個音節（英式“nəʊ” vs. 美式“noʊ”）。

2.詞源與構成

• 由“leucine”（亮氨酸，一種必需氨基酸）和後綴“-osis”（表示異常或病理狀态）組成，字面意為“亮氨酸異常”。

3.醫學定義

• 亮氨酸過多症：指體内亮氨酸代謝異常導緻其濃度過高的病理狀态，常見于某些遺傳性代謝疾病，如楓糖尿症（Maple Syrup Urine Disease）。患者可能因酶缺陷無法分解亮氨酸，導緻神經系統損傷等症狀。

4.實際用法

• 主要用于醫學文獻或臨床診斷中，例如：“Neonatal screening helps detect leucinosis early.”（新生兒篩查有助于早期發現亮氨酸代謝異常）。

補充說明

亮氨酸是支鍊氨基酸之一，過量積累可能與代謝缺陷相關。如需具體疾病機制或治療信息，建議參考醫學專業資料。

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