leucinosis是什么意思，leucinosis的意思翻译、用法、同义词、例句
常用词典
n. 亮氨酸症
专业解析
白氨酸代谢病（leucinosis）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，主要表现为支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）代谢异常，其中以亮氨酸（leucine）在体内异常蓄积为特征。该疾病属于有机酸代谢障碍范畴，其病理机制与支链α-酮酸脱氢酶复合体（BCKDH）功能缺陷直接相关。
在临床表现方面，新生儿期即可出现喂养困难、呕吐、嗜睡等非特异性症状，典型特征包括尿液带有枫糖浆气味，因此该疾病也被称为枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）。神经系统损害表现为肌张力异常、癫痫发作及发育迟缓，严重者可导致脑水肿和昏迷。
诊断主要依据串联质谱检测血液中支链氨基酸浓度升高，配合基因检测发现BCKDHA、BCKDHB或DBT基因突变可确诊。美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）建议将新生儿筛查项目纳入常规检测体系。
治疗采用三阶梯方案：
- 急性期通过血液透析快速清除毒性代谢物
- 长期维持特殊配方奶粉的低蛋白饮食
- 硫胺素（维生素B1）补充治疗对部分亚型有效
国际罕见病研究联盟（IRDiRC）的最新研究显示，肝细胞移植和基因疗法在动物模型中展现出治疗潜力。该疾病需终身管理，患者需在代谢病专科医生指导下定期监测血浆氨基酸谱和神经功能评估。
参考文献：
- 美国国家生物技术信息中心（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1319/）
- 《遗传代谢病诊疗指南》（ISBN 978-7-117-30258-3）
- 美国医学遗传学与基因组学学会（https://www.acmg.net）
- 国际罕见病研究联盟（https://irdirc.org）
网络扩展资料
leucinosis 是一个医学领域的专业术语，其含义和用法如下：
1.发音与拼写
- 英式发音：[luːsɪ'nəʊsɪs]
- 美式发音：[luːsɪ'noʊsɪs]
两种发音的主要差异在最后一个音节（英式“nəʊ” vs. 美式“noʊ”）。
2.词源与构成
- 由“leucine”（亮氨酸，一种必需氨基酸）和后缀“-osis”（表示异常或病理状态）组成，字面意为“亮氨酸异常”。
3.医学定义
- 亮氨酸过多症：指体内亮氨酸代谢异常导致其浓度过高的病理状态，常见于某些遗传性代谢疾病，如枫糖尿症（Maple Syrup Urine Disease）。患者可能因酶缺陷无法分解亮氨酸，导致神经系统损伤等症状。
4.实际用法
- 主要用于医学文献或临床诊断中，例如：“Neonatal screening helps detect leucinosis early.”（新生儿筛查有助于早期发现亮氨酸代谢异常）。
补充说明
亮氨酸是支链氨基酸之一，过量积累可能与代谢缺陷相关。如需具体疾病机制或治疗信息，建议参考医学专业资料。
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