hyperphenylalaninemia是什麼意思，hyperphenylalaninemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

常用詞典

高苯丙氨酸血症

高苯丙氨酸血

Methods Urinary neopterin (N) and biopterin (B) was analyzed in 87 patients with hyperphenylalaninemia by high-performance liquid chromatography.

方法應用高效液相層析儀對87例高苯丙氨酸血症者進行尿新蝶呤（N）和生物蝶呤（B）分析；

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）是指血液中苯丙氨酸濃度異常升高的代謝性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或其輔因子四氫生物蝶呤（BH4）代謝異常引起。該病症屬于常染色體隱性遺傳疾病，全球發病率約為1:10,000新生兒，是新生兒篩查的重點項目之一。

根據緻病機制可分為兩類：

未治療患兒會出現智力障礙、癫痫、行為異常等神經系統損害，早期通過串聯質譜法檢測足跟血可确診。治療核心是通過特殊醫學配方食品控制苯丙氨酸攝入，将血濃度維持在120-360 μmol/L的理想範圍。世界衛生組織建議所有新生兒在出生後48-72小時内進行該病篩查。

參考資料：

Hyperphenylalaninemia（高苯丙氨酸血症，簡稱HPA）是一種遺傳性代謝疾病，主要表現為血液中苯丙氨酸（Phe）濃度異常升高。以下是關于該術語的詳細解釋：

高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其輔酶四氫生物蝶呤（BH4）的先天性缺陷，導緻苯丙氨酸無法正常代謝為酪氨酸（Tyr），從而在體内蓄積。根據國際标準，當血苯丙氨酸濃度超過120 μmol/L 且 Phe/Tyr 比值 >2.0 時，即可診斷為HPA。

HPA分為兩種主要類型：

PAH缺乏症：由PAH基因突變引起，包括輕度高苯丙氨酸血症（HPA）和苯丙酮尿症（PKU）。其中PKU是最嚴重的類型，血苯丙氨酸濃度可超過1200 μmol/L。
BH4缺乏症：因BH4合成或代謝異常導緻，可能伴隨神經遞質代謝異常。

兩種類型均為常染色體隱性遺傳病，需父母雙方均攜帶緻病基因才可能發病。

未及時治療可導緻智力障礙、癫痫等神經系統損傷。目前主要通過新生兒篩查早期發現，并采取低苯丙氨酸飲食或補充BH4進行幹預。

注：如需完整分類或治療方案，可參考醫學數據庫或專業文獻（如、4、7的醫學資料來源）。