hyperphenylalaninemia是什么意思，hyperphenylalaninemia的意思翻译、用法、同义词、例句

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专业解析

高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia）是指血液中苯丙氨酸浓度异常升高的代谢性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶（PAH）活性降低或其辅因子四氢生物蝶呤（BH4）代谢异常引起。该病症属于常染色体隐性遗传疾病，全球发病率约为1:10,000新生儿，是新生儿筛查的重点项目之一。

根据致病机制可分为两类：

1. 经典型苯丙酮尿症（PKU）：PAH基因突变导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，血液苯丙氨酸浓度超过1200 μmol/L，需终身低苯丙氨酸饮食治疗。
2. BH4缺乏型：因四氢生物蝶呤合成或再生障碍导致，约占病例的1-3%，需补充神经递质前体及BH4制剂。

未治疗患儿会出现智力障碍、癫痫、行为异常等神经系统损害，早期通过串联质谱法检测足跟血可确诊。治疗核心是通过特殊医学配方食品控制苯丙氨酸摄入，将血浓度维持在120-360 μmol/L的理想范围。世界卫生组织建议所有新生儿在出生后48-72小时内进行该病筛查。

参考资料：

• 美国国立卫生研究院遗传学参考手册（GeneReviews®）
• 《中国新生儿疾病筛查技术规范》
• 《遗传代谢病诊疗指南》（人民卫生出版社）

网络扩展资料

Hyperphenylalaninemia（高苯丙氨酸血症，简称HPA）是一种遗传性代谢疾病，主要表现为血液中苯丙氨酸（Phe）浓度异常升高。以下是关于该术语的详细解释：

1.定义与病因

高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）或其辅酶四氢生物蝶呤（BH4）的先天性缺陷，导致苯丙氨酸无法正常代谢为酪氨酸（Tyr），从而在体内蓄积。根据国际标准，当血苯丙氨酸浓度超过120 μmol/L 且 Phe/Tyr 比值 >2.0 时，即可诊断为HPA。

2.分类

HPA分为两种主要类型：

• PAH缺乏症：由PAH基因突变引起，包括轻度高苯丙氨酸血症（HPA）和苯丙酮尿症（PKU）。其中PKU是最严重的类型，血苯丙氨酸浓度可超过1200 μmol/L。
• BH4缺乏症：因BH4合成或代谢异常导致，可能伴随神经递质代谢异常。

3.遗传方式

两种类型均为常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因才可能发病。

4.临床表现与治疗

未及时治疗可导致智力障碍、癫痫等神经系统损伤。目前主要通过新生儿筛查早期发现，并采取低苯丙氨酸饮食或补充BH4进行干预。

注：如需完整分类或治疗方案，可参考医学数据库或专业文献（如、4、7的医学资料来源）。

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