hemochromatosis是什麼意思，hemochromatosis的意思翻譯、用法、同義詞、例句

hemochromatosis英标

英:/''hiːmə,krəʊmə'təʊsɪs/ 美:/'ˌheməˌkroʊməˈtoʊsɪs/

n. [皮膚] 血色沉着病

The term hemochromatosis is used when organ dysfunction occurs.

當發生器官功能障礙時，則用“血色素沉着症”表示。

Bronze hyperpigmentation is seen in hemochromatosis and arsenic intoxication.

青銅色的色素沉着見于血色素沉着症和砷中毒。

Micronodular cirrhosis may also be seen with Wilson's disease, primary biliary cirrhosis, and hemochromatosis.

小結節型肝硬化也可見于Wilson病、原發性膽汁硬化和血色素沉着症。

HHC results from a mutation involving the hemochromatosis gene (HFE) that leads to increased iron absorption from the gut.

該病是由于血色素沉着症基因(HFE)突變使得腸吸收鐵增加所緻。

Hemochromatosis, with excessive iron deposition, can occur in the heart as shown here microscopically with Prussian blue iron stain.

血色素沉着症是由于鐵過度的沉積而引起的。如圖所示，經過普魯士藍鐵染色後可見該病顯微鏡下的表現。

血色素沉着症（Hemochromatosis）是一種遺傳性鐵代謝障礙疾病，導緻身體從食物中吸收過多的鐵。這些過量的鐵會逐漸在肝髒、心髒、胰腺、關節、垂體等器官和組織中沉積，造成進行性損害，最終可能導緻器官功能衰竭、肝硬化、糖尿病、心髒病、關節炎等嚴重并發症。

核心病理機制：

鐵吸收失調：正常情況下，腸道會根據身體需求調節鐵的吸收量。在遺傳性血色素沉着症患者中，負責調控鐵吸收的關鍵基因（主要是 HFE 基因）發生突變（最常見的是 C282Y 和 H63D 突變），導緻身體錯誤地認為體内鐵儲備不足。這使得腸道持續過度吸收飲食中的鐵。
鐵沉積與器官損傷：人體缺乏主動排洩過量鐵的機制。因此，過度吸收的鐵無法有效排出，隻能逐漸累積在實質器官中。鐵通過産生自由基引起氧化應激反應，直接損傷細胞和組織，誘發炎症和纖維化，最終破壞器官的正常結構和功能。

主要類型：

遺傳性（原發性）血色素沉着症：最常見類型，由 HFE 基因突變引起，屬于常染色體隱性遺傳。這意味着需要從父母雙方各遺傳一個突變基因（通常是純合子 C282Y/C282Y）才會發病。雜合子（攜帶一個突變基因）通常不會出現鐵過載症狀，但鐵水平可能輕度升高。
繼發性血色素沉着症：由其他疾病（如重型地中海貧血、慢性肝病、反複輸血等）導緻鐵過載，而非 HFE 基因突變直接引起。

常見症狀（通常在中年後出現）：

診斷：

血液檢查：
- 轉鐵蛋白飽和度：反映血液中可利用鐵的比例。升高（通常 >45%）是早期敏感指标。
- 血清鐵蛋白：反映體内鐵儲存量。升高是重要指标（男性 >300 ng/mL，女性 >200 ng/mL，但診斷阈值可能更高）。
基因檢測：檢測 HFE 基因突變（C282Y, H63D）是确診遺傳性血色素沉着症的關鍵。
肝髒活檢：曾是金标準，可直接評估肝髒鐵含量和纖維化/肝硬化程度。現在通常用于轉鐵蛋白飽和度和鐵蛋白顯著升高但基因檢測不明确，或懷疑存在嚴重肝損傷的患者。
MRI（磁共振成像）：非侵入性評估肝髒等器官鐵含量的方法越來越常用。

治療：

靜脈切開術（放血療法）：是遺傳性血色素沉着症的首選和主要治療方法。原理是通過定期抽取一定量的血液（類似于獻血）來移除含鐵的紅細胞，迫使身體利用儲存鐵來制造新的紅細胞，從而逐步降低體内鐵負荷。
- 初始階段（去鐵治療）：通常每周放血一次（每次 500ml），持續數月甚至一兩年，直至鐵蛋白降至目标範圍（通常 50-100 ng/mL）。
- 維持階段：達到目标後，減少放血頻率（如每 2-4 個月一次），終身維持，以保持鐵蛋白在正常低值範圍。
鐵螯合劑：主要用于不適合放血治療的患者（如貧血嚴重者）或繼發性鐵過載患者。藥物（如地拉羅司、去鐵胺）能與體内鐵結合，促進其經尿液或糞便排出。
治療潛在疾病：對于繼發性血色素沉着症，需針對原發病（如地中海貧血）進行治療。
飲食調整：避免刻意補鐵（如鐵劑、鐵強化食品），限制維生素C補充劑（因其促進鐵吸收），避免生食海鮮（增加特定細菌感染風險）。但無需完全避免含鐵食物，正常均衡飲食即可。限制酒精攝入以保護肝髒。

重要性與管理：

早期診斷和治療（在器官發生不可逆損傷之前開始）對于預防血色素沉着症的嚴重并發症至關重要。通過規律的靜脈切開術，患者通常可以享有正常的預期壽命。有家族史的人群應進行篩查。

參考來源：

Mayo Clinic - 血色素沉着症概述：https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/symptoms-causes/syc-20351443 (權威醫療機構提供疾病定義、症狀、原因、風險因素、并發症信息)
National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) - 血色素沉着症：https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/hemochromatosis (美國國立衛生研究院下屬機構提供疾病定義、症狀、診斷、治療、飲食建議等詳細信息)
Genetics Home Reference (NIH) - HFE 相關遺傳性血色素沉着症：https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hemochromatosis (提供遺傳機制、遺傳模式、基因信息的權威來源)

hemochromatosis（血色病/血色素沉着病）是一種因體内鐵元素過量沉積引發的代謝性疾病。以下是綜合多個權威醫學資料的詳細解釋：

一、基本定義該詞源于希臘語，由hemo（血液）、chroma（顔色）和osis（病态）組合而成。作為名詞時，特指因鐵代謝異常導緻鐵在器官（如肝、胰腺、心髒）過度沉積的病理狀态。

二、主要分類

三、病理特征

四、診斷與治療需結合基因檢測（HFE C282Y突變）與血清鐵代謝指标，主要治療手段包括靜脈放血療法（每周500 mL）和鐵螯合劑藥物。

發音提示：英式音标[ˌheməˌkrəʊmə'təʊsɪs]，美式[ˌheməˌkroʊmə'toʊsɪs]。該病男性發病率約為女性5倍，早期診斷可有效預防器官損傷。