hemochromatosis是什么意思，hemochromatosis的意思翻译、用法、同义词、例句
hemochromatosis英标
英:/''hiːmə,krəʊmə'təʊsɪs/ 美:/'ˌheməˌkroʊməˈtoʊsɪs/
常用词典
n. [皮肤] 血色沉着病
例句
The term hemochromatosis is used when organ dysfunction occurs.
当发生器官功能障碍时，则用“血色素沉着症”表示。
Bronze hyperpigmentation is seen in hemochromatosis and arsenic intoxication.
青铜色的色素沉着见于血色素沉着症和砷中毒。
Micronodular cirrhosis may also be seen with Wilson's disease, primary biliary cirrhosis, and hemochromatosis.
小结节型肝硬化也可见于Wilson病、原发性胆汁硬化和血色素沉着症。
HHC results from a mutation involving the hemochromatosis gene (HFE) that leads to increased iron absorption from the gut.
该病是由于血色素沉着症基因(HFE)突变使得肠吸收铁增加所致。
Hemochromatosis, with excessive iron deposition, can occur in the heart as shown here microscopically with Prussian blue iron stain.
血色素沉着症是由于铁过度的沉积而引起的。如图所示，经过普鲁士蓝铁染色后可见该病显微镜下的表现。
专业解析
血色素沉着症（Hemochromatosis）是一种遗传性铁代谢障碍疾病，导致身体从食物中吸收过多的铁。这些过量的铁会逐渐在肝脏、心脏、胰腺、关节、垂体等器官和组织中沉积，造成进行性损害，最终可能导致器官功能衰竭、肝硬化、糖尿病、心脏病、关节炎等严重并发症。
核心病理机制：
- 铁吸收失调： 正常情况下，肠道会根据身体需求调节铁的吸收量。在遗传性血色素沉着症患者中，负责调控铁吸收的关键基因（主要是 HFE 基因）发生突变（最常见的是 C282Y 和 H63D 突变），导致身体错误地认为体内铁储备不足。这使得肠道持续过度吸收饮食中的铁。
- 铁沉积与器官损伤： 人体缺乏主动排泄过量铁的机制。因此，过度吸收的铁无法有效排出，只能逐渐累积在实质器官中。铁通过产生自由基引起氧化应激反应，直接损伤细胞和组织，诱发炎症和纤维化，最终破坏器官的正常结构和功能。
主要类型：
- 遗传性（原发性）血色素沉着症： 最常见类型，由 HFE 基因突变引起，属于常染色体隐性遗传。这意味着需要从父母双方各遗传一个突变基因（通常是纯合子 C282Y/C282Y）才会发病。杂合子（携带一个突变基因）通常不会出现铁过载症状，但铁水平可能轻度升高。
- 继发性血色素沉着症： 由其他疾病（如重型地中海贫血、慢性肝病、反复输血等）导致铁过载，而非 HFE 基因突变直接引起。
常见症状（通常在中年后出现）：
- 早期/非特异性症状： 疲劳、虚弱、关节痛（尤其是手部指关节）、腹痛、性欲减退。
- 器官损伤相关症状：
- 肝脏： 肝肿大、肝功能异常、肝硬化、肝癌风险增加。
- 胰腺： 糖尿病（“青铜色糖尿病”）。
- 心脏： 心力衰竭、心律失常。
- 皮肤： 皮肤色素沉着（青铜色或灰褐色）。
- 内分泌系统： 垂体功能减退、甲状腺功能减退、性腺功能减退（男性阳痿、女性闭经）。
- 关节： 关节炎（如骨关节炎）。
诊断：
- 血液检查：
- 转铁蛋白饱和度： 反映血液中可利用铁的比例。升高（通常 >45%）是早期敏感指标。
- 血清铁蛋白： 反映体内铁储存量。升高是重要指标（男性 >300 ng/mL，女性 >200 ng/mL，但诊断阈值可能更高）。
- 基因检测： 检测 HFE 基因突变（C282Y, H63D）是确诊遗传性血色素沉着症的关键。
- 肝脏活检： 曾是金标准，可直接评估肝脏铁含量和纤维化/肝硬化程度。现在通常用于转铁蛋白饱和度和铁蛋白显著升高但基因检测不明确，或怀疑存在严重肝损伤的患者。
- MRI（磁共振成像）： 非侵入性评估肝脏等器官铁含量的方法越来越常用。
治疗：
- 静脉切开术（放血疗法）： 是遗传性血色素沉着症的首选和主要治疗方法。原理是通过定期抽取一定量的血液（类似于献血）来移除含铁的红细胞，迫使身体利用储存铁来制造新的红细胞，从而逐步降低体内铁负荷。
- 初始阶段（去铁治疗）： 通常每周放血一次（每次 500ml），持续数月甚至一两年，直至铁蛋白降至目标范围（通常 50-100 ng/mL）。
- 维持阶段： 达到目标后，减少放血频率（如每 2-4 个月一次），终身维持，以保持铁蛋白在正常低值范围。
- 铁螯合剂： 主要用于不适合放血治疗的患者（如贫血严重者）或继发性铁过载患者。药物（如地拉罗司、去铁胺）能与体内铁结合，促进其经尿液或粪便排出。
- 治疗潜在疾病： 对于继发性血色素沉着症，需针对原发病（如地中海贫血）进行治疗。
- 饮食调整： 避免刻意补铁（如铁剂、铁强化食品），限制维生素C补充剂（因其促进铁吸收），避免生食海鲜（增加特定细菌感染风险）。但无需完全避免含铁食物，正常均衡饮食即可。限制酒精摄入以保护肝脏。
重要性与管理：
早期诊断和治疗（在器官发生不可逆损伤之前开始）对于预防血色素沉着症的严重并发症至关重要。通过规律的静脉切开术，患者通常可以享有正常的预期寿命。有家族史的人群应进行筛查。
参考来源：
网络扩展资料
hemochromatosis（血色病/血色素沉着病）是一种因体内铁元素过量沉积引发的代谢性疾病。以下是综合多个权威医学资料的详细解释：
一、基本定义
该词源于希腊语，由hemo（血液）、chroma（颜色）和osis（病态）组合而成。作为名词时，特指因铁代谢异常导致铁在器官（如肝、胰腺、心脏）过度沉积的病理状态。
二、主要分类
- 原发性（idiopathic hemochromatosis）：由HFE基因突变引发的遗传性疾病，占所有病例的80%以上
- 继发性（secondary hemochromatosis）：因反复输血、慢性贫血等后天因素导致
三、病理特征
- 铁沉积机制：肠道铁吸收调节失效，血清铁蛋白浓度超过1000 ng/mL
- 典型临床表现：皮肤青铜色沉着、肝肿大、糖尿病三联征（被称为"青铜色糖尿病"）
四、诊断与治疗
需结合基因检测（HFE C282Y突变）与血清铁代谢指标，主要治疗手段包括静脉放血疗法（每周500 mL）和铁螯合剂药物。
发音提示：英式音标[ˌheməˌkrəʊmə'təʊsɪs]，美式[ˌheməˌkroʊmə'toʊsɪs]。该病男性发病率约为女性5倍，早期诊断可有效预防器官损伤。
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