glycinuria是什麼意思，glycinuria的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Glycinuria（甘氨酸尿症）是一種以尿液中甘氨酸（glycine）排洩異常增加為特征的代謝性疾病。該病症可分為原發性和繼發性兩種類型。

1. 原發性甘氨酸尿症

   主要由腎髒對甘氨酸的重吸收功能障礙引起，與SLC36A2基因突變相關。患者通常無明顯症狀，但長期高濃度甘氨酸可能增加尿路結石風險。

2. 繼發性甘氨酸尿症

   常伴隨其他代謝疾病，例如丙酸血症或甲基丙二酸血症，因代謝通路異常導緻甘氨酸蓄積并通過尿液排出。這類患者可能伴隨發育遲緩、代謝性酸中毒等症狀。

3. 診斷與治療

   診斷需通過尿液氨基酸分析及基因檢測确認。治療以對症管理為主，如堿化尿液預防結石，或通過限制特定氨基酸攝入（如甲硫氨酸）改善代謝異常。

來源參考：美國國家生物技術信息中心（NCBI）、《默克診療手冊》、歐洲罕見病聯盟（EURORDIS）。

網絡擴展資料

對"glycinuria"的解釋如下：

Glycinuria（甘氨酸尿症）

1. 基本定義
   指尿液中甘氨酸（glycine）含量異常升高的病理狀态，屬于氨基酸代謝異常疾病。

2. 詞源解析
   由"glycine"（甘氨酸，一種非必需氨基酸）和"-uria"（尿液異常的後綴）組成，字面意為"甘氨酸尿"。

3. 臨床意義
   可能由兩種原因導緻：

   • 代謝缺陷：體内甘氨酸分解異常
   • 腎小管功能障礙：腎髒重吸收甘氨酸能力下降

4. 補充說明
   需與其他氨基酸尿症（如胱氨酸尿症）區分，通常需通過尿液生化檢測确診。

若需了解具體病例或治療方案，建議咨詢專業醫療機構獲取更詳細的臨床資料。

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