甘氨酸尿症
Glycinuria（甘氨酸尿症）是一种以尿液中甘氨酸（glycine）排泄异常增加为特征的代谢性疾病。该病症可分为原发性和继发性两种类型。
原发性甘氨酸尿症
主要由肾脏对甘氨酸的重吸收功能障碍引起，与SLC36A2基因突变相关。患者通常无明显症状，但长期高浓度甘氨酸可能增加尿路结石风险。
继发性甘氨酸尿症
常伴随其他代谢疾病，例如丙酸血症或甲基丙二酸血症，因代谢通路异常导致甘氨酸蓄积并通过尿液排出。这类患者可能伴随发育迟缓、代谢性酸中毒等症状。
诊断与治疗
诊断需通过尿液氨基酸分析及基因检测确认。治疗以对症管理为主，如碱化尿液预防结石，或通过限制特定氨基酸摄入（如甲硫氨酸）改善代谢异常。
来源参考：美国国家生物技术信息中心（NCBI）、《默克诊疗手册》、欧洲罕见病联盟（EURORDIS）。
对"glycinuria"的解释如下：
Glycinuria（甘氨酸尿症）
基本定义
指尿液中甘氨酸（glycine）含量异常升高的病理状态，属于氨基酸代谢异常疾病。
词源解析
由"glycine"（甘氨酸，一种非必需氨基酸）和"-uria"（尿液异常的后缀）组成，字面意为"甘氨酸尿"。
临床意义
可能由两种原因导致：
补充说明
需与其他氨基酸尿症（如胱氨酸尿症）区分，通常需通过尿液生化检测确诊。
若需了解具体病例或治疗方案，建议咨询专业医疗机构获取更详细的临床资料。
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