glutathionemia是什麼意思，glutathionemia的意思翻譯、用法、同義詞、例句

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Glutathionemia（谷胱甘肽血症） 是一種罕見的代謝性疾病，其核心特征是血液中谷胱甘肽（glutathione）水平異常升高，通常與γ-谷氨酰轉肽酶（γ-glutamyltranspeptidase，γ-GT）活性缺陷相關。

關鍵信息解析：

1. 定義與病因
   該疾病因γ-谷氨酰轉肽酶功能缺陷，導緻谷胱甘肽無法正常代謝，從而在血液（谷胱甘肽血症）和尿液（谷胱甘肽尿症）中積累。患者的白細胞和成纖維細胞中可檢測到γ-GT活性缺失。

2. 臨床表現
   主要症狀包括：

   • 智力發育遲緩：患者可能出現認知功能低下；
   • 行為異常：如情緒不穩定、攻擊性行為等；
   • 部分病例可能伴隨其他代謝紊亂或器官損傷。

3. 診斷依據
   需通過實驗室檢測确認：

   • 血液谷胱甘肽濃度升高；
   • 尿液中谷胱甘肽排洩異常；
   • γ-GT酶活性檢測（如白細胞或成纖維細胞樣本）。

補充說明：

• 該病屬于極罕見遺傳性疾病，目前研究資料有限，具體發病率及遺傳模式尚不明确。
• 治療以對症支持為主，需由代謝疾病專科醫生制定個體化方案。

建議有疑似症狀的患者及時就醫，通過基因檢測和代謝篩查進一步确診。

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詞性： 名詞

發音： [ɡluːtəˌθaɪəˈniːmiə]

定義： glutathionemia是一種疾病，指血液中谷胱甘肽（一種三肽）水平過高的情況。谷胱甘肽是一種非常重要的抗氧化劑，幫助細胞抵禦自由基的損害。但是，當血液中谷胱甘肽水平過高時，可能會對身體造成一些負面的影響。

用法： 該詞一般在醫學或生物化學領域中使用。

解釋： glutathionemia是由“glutathione”和“-emia”組成的複合詞。Glutathione是一種三肽，由谷氨酸、半胱氨酸和甘氨酸組成。它在細胞中廣泛存在，是一種非常重要的抗氧化劑。-emia是一個後綴，表示在血液中存在的物質。因此，glutathionemia指血液中谷胱甘肽水平過高的情況。

近義詞： 暫無

反義詞： 暫無

例句：

• 英文例句：Patients with glutathionemia may experience symptoms such as fatigue, muscle weakness, and joint pain.
• 中文例句：患有谷胱甘肽血症的患者可能會出現疲勞、肌肉無力和關節疼痛等症狀。

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